[Diagnostic and therapeutic perspectives in RASopathies].

Autor:	Botos BP; Gyermekgyógyászati Klinika, Semmelweis Egyetem, Tűzoltó utcai Részleg, Budapest, Hungary. kovacs.arpad@semmelweis.hu., Erhardt J; Gyermekgyógyászati Klinika, Semmelweis Egyetem, Tűzoltó utcai Részleg, Budapest, Hungary. kovacs.arpad@semmelweis.hu., Jenei S; Gyermekgyógyászati Klinika, Semmelweis Egyetem, Tűzoltó utcai Részleg, Budapest, Hungary. kovacs.arpad@semmelweis.hu., Li KL; Gyermekgyógyászati Klinika, Semmelweis Egyetem, Tűzoltó utcai Részleg, Budapest, Hungary. kovacs.arpad@semmelweis.hu., Kovács DS; Gyermekgyógyászati Klinika, Semmelweis Egyetem, Tűzoltó utcai Részleg, Budapest, Hungary. kovacs.arpad@semmelweis.hu., Egyed B; Gyermekgyógyászati Klinika, Semmelweis Egyetem, Tűzoltó utcai Részleg, Budapest, Hungary. kovacs.arpad@semmelweis.hu., Beniczky JN; Gyermekgyógyászati Klinika, Semmelweis Egyetem, Tűzoltó utcai Részleg, Budapest, Hungary. kovacs.arpad@semmelweis.hu., Erdélyi D; Gyermekgyógyászati Klinika, Semmelweis Egyetem, Tűzoltó utcai Részleg, Budapest, Hungary. kovacs.arpad@semmelweis.hu., Müller J; Gyermekgyógyászati Klinika, Semmelweis Egyetem, Tűzoltó utcai Részleg, Budapest, Hungary. kovacs.arpad@semmelweis.hu., Brückner E; Gyermekgyógyászati Klinika, Semmelweis Egyetem, Tűzoltó utcai Részleg, Budapest, Hungary. kovacs.arpad@semmelweis.hu., Csóka M; Gyermekgyógyászati Klinika, Semmelweis Egyetem, Tűzoltó utcai Részleg, Budapest, Hungary. kovacs.arpad@semmelweis.hu., Szabó A; Gottsegen György Országos Kardiovaszkuláris Intézet, Budapest, Hungary., Környei L; Gottsegen György Országos Kardiovaszkuláris Intézet, Budapest, Hungary., Bertalan R; Gyermekgyógyászati Klinika, Semmelweis Egyetem, Tűzoltó utcai Részleg, Budapest, Hungary. kovacs.arpad@semmelweis.hu., Kovács G; Gyermekgyógyászati Klinika, Semmelweis Egyetem, Tűzoltó utcai Részleg, Budapest, Hungary. kovacs.arpad@semmelweis.hu., Vilmányi C; Gottsegen György Országos Kardiovaszkuláris Intézet, Budapest, Hungary., Garami M; Gyermekgyógyászati Klinika, Semmelweis Egyetem, Tűzoltó utcai Részleg, Budapest, Hungary. kovacs.arpad@semmelweis.hu., Bödör C; Patológiai és Kísérleti Rákkutató Intézet, Semmelweis Egyetem, MTA-SE Lendület Molekuláris Onkohematológia Kutatócsoport, Budapest, Hungary., Kovács FÁ; Gyermekgyógyászati Klinika, Semmelweis Egyetem, Tűzoltó utcai Részleg, Budapest, Hungary. kovacs.arpad@semmelweis.hu.
Jazyk:	maďarština
Zdroj:	Magyar onkologia [Magy Onkol] 2024 Dec 10; Vol. 68 (4), pp. 313. Date of Electronic Publication: 2024 Nov 19.
Abstrakt:	RASopathies are congenital diseases that manifest in childhood with symptoms and potential complications, typically associated with an elevated tumour predisposition risk. The heterogeneous symptoms involve mostly central nervous, cardiovascular, musculoskeletal systems and skin, and modified growth pattern. From molecular perspective, the function of a key protein involved in Ras signalling is impaired, leading to disrupted regulation of cell growth and division. It is crucial to uncover genetic history, analyse tumour and cardiac involvement pattern along four generation pedigree and depict minor anomaly pattern. Upon clinical suspicion a stepwise approach to molecular testing is recommended to confirm or rule out the specific RASopathy. Post-test genetic counselling should address potential complications, developmental and follow-up strategies in line with current guidelines. Cascade pedigree segregation analysis according to the inheritance pattern should be offered to family planning parents and potentially affected family members. In case of certain specific organ involvement or complications, targeted therapeutics are available, highlighting the importance of early diagnosis.
Databáze:	MEDLINE
Externí odkaz:	Zobrazit plný text záznamu