Different Mutational Profiles of Subcutaneous Panniculitis-like T-cell Lymphoma and Lupus Panniculitis: An Additional Case Series.

Autor:	Machan S; Department of Dermatology, Fundación Jiménez Díaz-IIS, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, España., Rodríguez M; Department of Pathology, Fundación Jiménez Díaz-IIS, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, España; Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer (CIBERONC), España., Manso R; Department of Pathology, Fundación Jiménez Díaz-IIS, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, España; Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer (CIBERONC), España. Electronic address: rebeca.manso@quironsalud.es., Borregón J; Department of Pathology, Fundación Jiménez Díaz-IIS, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, España; Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer (CIBERONC), España., Chamizo C; Department of Pathology, Fundación Jiménez Díaz-IIS, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, España; Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer (CIBERONC), España., Alonso-Alonso R; Department of Pathology, Fundación Jiménez Díaz-IIS, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, España; Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer (CIBERONC), España., Rodríguez-Peralto JL; Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, España., Torres Nieto MÁ; Hospital Universitario Río Hortega, Valladolid, España., Monteagudo C; Hospital Clínico Universitario de Valencia, Universidad de Valencia, Valencia, España., García Toro E; Hospital Universitario de Burgos, Burgos, España., Cerroni L; Dermatopathology Research Unit, Department of Dermatology, Medical University of Graz, Graz, Austria., García C; Hospital Universitario de Canarias, Tenerife, España., Estrach T; Hospital Clínic de Barcelona, Barcelona, España., García Herrera A; Hospital Clínic de Barcelona, Barcelona, España., Ferrer B; Hospital Vall d'Hebron, Barcelona, España., García-Patos V; Hospital Vall d'Hebron, Barcelona, España., Segues N; Hospital Universitario Donostia, San Sebastián, Guipúzcoa, España., Díaz de la Pinta FJ; Department of Pathology, Fundación Jiménez Díaz-IIS, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, España; Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer (CIBERONC), España., Afonso-Martin JL; Complejo Hospitalario Universitario Insular Materno-Infantil, Las Palmas de Gran Canaria, España., Peñate Y; Complejo Hospitalario Universitario Insular Materno-Infantil, Las Palmas de Gran Canaria, España., Limeres-Gonzalez MÁ; Hospital Universitario de Gran Canaria Doctor Negrín, Las Palmas de Gran Canaria, España., González-Núñez MÁ; Hospital Ciudad de Coria y Hospital San Pedro de Alcántara, San Pedro de Alcántara, Cáceres, España., González-Cruz C; Hospital Vall d'Hebron, Barcelona, España., García Fernández E; Department of Hematology, Fundación Jiménez Díaz-IIS, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, España., Cereceda L; Department of Pathology, Fundación Jiménez Díaz-IIS, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, España; Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer (CIBERONC), España., Minguez P; Department of Genetics, Instituto de Investigación Sanitaria - Fundación Jiménez Díaz University Hospital, Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), Madrid, España; Bioinformatics Unit, Instituto de Investigación Sanitaria - Fundación Jiménez Díaz University Hospital, Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), Madrid, España; Center for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), ISCIII, Madrid, España., de la Fuente L; Department of Genetics, Instituto de Investigación Sanitaria - Fundación Jiménez Díaz University Hospital, Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), Madrid, España; Bioinformatics Unit, Instituto de Investigación Sanitaria - Fundación Jiménez Díaz University Hospital, Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), Madrid, España., Requena L; Department of Dermatology, Fundación Jiménez Díaz-IIS, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, España., Rodríguez-Pinilla SM; Department of Pathology, Fundación Jiménez Díaz-IIS, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, España; Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer (CIBERONC), España.
Jazyk:	English; Spanish; Castilian
Zdroj:	Actas dermo-sifiliograficas [Actas Dermosifiliogr] 2024 Nov 19. Date of Electronic Publication: 2024 Nov 19.
DOI:	10.1016/j.ad.2024.11.006
Abstrakt:	Background: Subcutaneous panniculitis-like T-cell lymphoma (SPTCL) is a rare cytotoxic T-cell lymphoma with indolent behavior, mostly present in women and associated with immunological diseases whose pathogenic background is still poorly understood. SPTCL is associated with lupus erythematosus panniculitis (LEP) and histologically misdiagnosed. Objectives: The aim of our study was to identify mutations affecting the pathogenesis of both SPTCL and LEP. Materials and Methods: We studied a total of 10 SPTCL and 10 LEP patients using targeted next-generation sequencing and pyrosequencing. Differences in gene expression between molecular subgroups were investigated using NanoString® technology. Clinical data were collected, and correlations sought with the molecular data obtained. Results: The mutational profile of SPTCL and LEP is different. We identified fewer pathogenic mutations than previously reported in SPTCL, noting a single HAVCR2-mutated SPTCL case. Interestingly, 40% of our SPTCL cases showed the pathogenic TP53 (p.Pro72Arg) (P72R) variant. Although cases showing HAVCR2 mutations or the TP53(P72R) variant had more severe symptomatic disease, none developed hemophagocytic syndrome (HPS). Furthermore, TP53(P72R)-positive cases were characterized by a lower metabolic signaling pathway and higher levels of CD28 expression and Treg signaling genes. In addition, 30% of our cases featured the same mutation (T735C) of the epigenetic modificatory gene DNMT3A. None of the LEP cases showed mutations in any of the studied genes. Conclusions: The mutational landscape of SPTCL is broader than previously anticipated. We describe, for the first time, the involvement of the TP53(P72R) pathogenic variant in this subgroup of tumors, consider the possible role of different genetic backgrounds in the development of SPTCL, and conclude that LEP does not follow the same pathogenic pathway as SPTCL. Competing Interests: Conflicto de intereses Los autores declaran no tener conflicto de intereses. (Copyright © 2024 AEDV. Publicado por Elsevier España, S.L.U. All rights reserved.)
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