Insights from a Wolfram syndrome cohort: clinical and molecular findings from a specialized diabetes reference center.

Autor:	Lopes CP; Universidade Estadual de Campinas Faculdade de Ciências Médicas e Hospital de Clínicas Departamento de Pediatria CampinasSP Brasil Departamento de Pediatria, Faculdade de Ciências Médicas e Hospital de Clínicas, Universidade Estadual de Campinas, Campinas, SP, Brasil., Gonçalves GF; Universidade Estadual de Campinas Faculdade de Ciências Médicas e Hospital de Clínicas Departamento de Pediatria CampinasSP Brasil Departamento de Pediatria, Faculdade de Ciências Médicas e Hospital de Clínicas, Universidade Estadual de Campinas, Campinas, SP, Brasil., Paulino MFVM; Universidade Estadual de Campinas Faculdade de Ciências Médicas e Hospital de Clínicas Departamento de Pediatria CampinasSP Brasil Departamento de Pediatria, Faculdade de Ciências Médicas e Hospital de Clínicas, Universidade Estadual de Campinas, Campinas, SP, Brasil., Esquiaveto-Aun AM; Universidade Estadual de Campinas Faculdade de Ciências Médicas e Hospital de Clínicas Departamento de Pediatria CampinasSP Brasil Departamento de Pediatria, Faculdade de Ciências Médicas e Hospital de Clínicas, Universidade Estadual de Campinas, Campinas, SP, Brasil., de Mello MP; Universidade Estadual de Campinas Laboratório de Genética Molecular Humana do Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética CampinasSP Brasil Laboratório de Genética Molecular Humana do Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética, Universidade Estadual de Campinas, Campinas, SP, Brasil., Pavin EJ; Universidade Estadual de Campinas Faculdade de Ciências Médicas e Hospital de Clínicas Departamento de Clínica Médica CampinasSP Brasil Departamento de Clínica Médica, Faculdade de Ciências Médicas e Hospital de Clínicas, Universidade Estadual de Campinas, Campinas, SP, Brasil., Breder ISS; Universidade Estadual de Campinas Faculdade de Ciências Médicas e Hospital de Clínicas Departamento de Clínica Médica CampinasSP Brasil Departamento de Clínica Médica, Faculdade de Ciências Médicas e Hospital de Clínicas, Universidade Estadual de Campinas, Campinas, SP, Brasil., Pu MZMH; Universidade Estadual de Campinas Faculdade de Ciências Médicas e Hospital de Clínicas Departamento de Pediatria CampinasSP Brasil Departamento de Pediatria, Faculdade de Ciências Médicas e Hospital de Clínicas, Universidade Estadual de Campinas, Campinas, SP, Brasil., de Lemos-Marini SHV; Universidade Estadual de Campinas Faculdade de Ciências Médicas e Hospital de Clínicas Departamento de Pediatria CampinasSP Brasil Departamento de Pediatria, Faculdade de Ciências Médicas e Hospital de Clínicas, Universidade Estadual de Campinas, Campinas, SP, Brasil., Guerra G; Universidade Estadual de Campinas Faculdade de Ciências Médicas e Hospital de Clínicas Departamento de Pediatria CampinasSP Brasil Departamento de Pediatria, Faculdade de Ciências Médicas e Hospital de Clínicas, Universidade Estadual de Campinas, Campinas, SP, Brasil.
Jazyk:	angličtina
Zdroj:	Archives of endocrinology and metabolism [Arch Endocrinol Metab] 2024 Sep 24; Vol. 68, pp. e240091. Date of Electronic Publication: 2024 Sep 24 (Print Publication: 2024).
DOI:	10.20945/2359-4292-2024-0091
Abstrakt:	Objective: Considering the rarity and clinical and molecular diversity of Wolfram syndrome (WS), the objective of this study was to identify patients with a clinical presentation suggestive of WS following up at a single Brazilian diabetes service and analyze their clinical and molecular characteristics. Subjects and Methods: The study included all patients with a clinical presentation of WS following up between 1991 and 2022 with early-onset diabetes mellitus and other WS signs and symptoms. A retrospective analysis was conducted, including patients' age, sex, consanguinity, age at symptom onset, diagnosis of diabetes mellitus, optic atrophy, diabetes insipidus, neurological and psychiatric disorders, hearing loss, urinary disorders, hypogonadism, and WFS1 molecular analysis. Results: Eight patients were identified, all of whom were diagnosed with diabetes mellitus at an average age of 3.7 years. Optic atrophy, diabetes insipidus, and hearing loss were common, while psychiatric and neurological alterations were observed in some cases. Genetic analysis revealed pathogenic variants in homozygosity or compound heterozygosity. The most frequent variant was p. Val412Serfs29, present in five of the seven families. Conclusions: This study represents the second-largest Brazilian sample of WS and is the first cohort from a single center in Southeast Brazil. The patients had an early, severe, and complete clinical presentation. The genetic variants identified were consistent with previous literature descriptions. The variant p. Val412Serfs29 was particularly common in this cohort, highlighting its relevance in the region. Competing Interests: Disclosure: no potential conflict of interest relevant to this article was reported.
Databáze:	MEDLINE
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