Defining the landscape of TIA1 and SQSTM1 digenic myopathy.

Autor: Panos-Basterra P; Centre de Référence des maladies Neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France, Institut de Myologie, Hôpital Pitié-Salpêtrière, APHP, 47-83 bd de l'Hôpital, Paris 75013, France; Servicio de Neurología, Hospital de la Princesa, Madrid, Spain., Theuriet J; Service ENMG et de Pathologies Neuromusculaires, Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires PACA-Réunion-Rhône-Alpes, Hôpital Neurologique P. Wertheimer, Hospices Civils de Lyon, Bron 69500, France; INMG - Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle, CNRS UMR 5261, INSERM U1315, Faculté de Médecine Lyon Est, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon 69008, France., Nadaj-Pakleza A; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France, ERN EURO-NMD, Service de Neurologie, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France., Magot A; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires AOC, Laboratoire d'Explorations Fonctionnelles, FILNEMUS, Hôtel-Dieu, CHU de Nantes, Nantes, France., Lannes B; Département de Pathologie, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France., Marcorelles P; Département de Pathologie, Hôpital Universitaire de Brest, Brest 29200, France., Behin A; Centre de Référence des maladies Neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France, Institut de Myologie, Hôpital Pitié-Salpêtrière, APHP, 47-83 bd de l'Hôpital, Paris 75013, France., Masingue M; Centre de Référence des maladies Neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France, Institut de Myologie, Hôpital Pitié-Salpêtrière, APHP, 47-83 bd de l'Hôpital, Paris 75013, France., Caillon F; Service de Radiologie et Imagerie Médicale Hôtel-Dieu, CHU Nantes, Nantes, France., Malek Y; Service ENMG et de Pathologies Neuromusculaires, Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires PACA-Réunion-Rhône-Alpes, Hôpital Neurologique P. Wertheimer, Hospices Civils de Lyon, Bron 69500, France., Fenouil T; Service D'anathomopathogie, Centre de Biologie et Pathologie Est (CBPE), Hospices Civils de Lyon, Bron 69500, France., Bas J; Service de Neurologie, Centre Hospitalier de Valence, Valence 26000, France., Menassa R; INMG - Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle, CNRS UMR 5261, INSERM U1315, Faculté de Médecine Lyon Est, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon 69008, France; Service de Biochimie et Biologie Moléculaire, Centre de Biologie et Pathologie Est (CBPE), Hospices Civils de Lyon, Bron 69500, France., Michel-Calemard L; INMG - Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle, CNRS UMR 5261, INSERM U1315, Faculté de Médecine Lyon Est, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon 69008, France; Service de Biochimie et Biologie Moléculaire, Centre de Biologie et Pathologie Est (CBPE), Hospices Civils de Lyon, Bron 69500, France., Streichenberger N; INMG - Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle, CNRS UMR 5261, INSERM U1315, Faculté de Médecine Lyon Est, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon 69008, France; Service D'anathomopathogie, Centre de Biologie et Pathologie Est (CBPE), Hospices Civils de Lyon, Bron 69500, France., Simon JP; Service de Neurologie, Hospices Civils de Colmar, Colmar, France., Bouhour F; Service ENMG et de Pathologies Neuromusculaires, Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires PACA-Réunion-Rhône-Alpes, Hôpital Neurologique P. Wertheimer, Hospices Civils de Lyon, Bron 69500, France; INMG - Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle, CNRS UMR 5261, INSERM U1315, Faculté de Médecine Lyon Est, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon 69008, France., Evangelista T; Centre de Référence des maladies Neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France, Institut de Myologie, Hôpital Pitié-Salpêtrière, APHP, 47-83 bd de l'Hôpital, Paris 75013, France; Unité de Morphologie Neuromusculaire, Institut de Myologie and Functional Unit of Neuromuscular Pathology, Neuropathology Department, Pitié-Salpêtrière Hospital, Sorbonne Université, APHP, Paris, France., Métay C; Unité Fonctionnelle de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire, Centre de Génétique Moléculaire et Chromosomique, Pitié-Salpêtrière Hospital, APHP, Paris, France., Pegat A; Service ENMG et de Pathologies Neuromusculaires, Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires PACA-Réunion-Rhône-Alpes, Hôpital Neurologique P. Wertheimer, Hospices Civils de Lyon, Bron 69500, France; INMG - Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle, CNRS UMR 5261, INSERM U1315, Faculté de Médecine Lyon Est, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon 69008, France., Stojkovic T; Centre de Référence des maladies Neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France, Institut de Myologie, Hôpital Pitié-Salpêtrière, APHP, 47-83 bd de l'Hôpital, Paris 75013, France., Fernández-Eulate G; Centre de Référence des maladies Neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France, Institut de Myologie, Hôpital Pitié-Salpêtrière, APHP, 47-83 bd de l'Hôpital, Paris 75013, France. Electronic address: gorka.fernandez@aphp.fr.
Jazyk: angličtina
Zdroj: Neuromuscular disorders : NMD [Neuromuscul Disord] 2024 Sep; Vol. 42, pp. 43-52. Date of Electronic Publication: 2024 Jul 24.
DOI: 10.1016/j.nmd.2024.07.008
Abstrakt: TIA1/SQSTM1 myopathy is one of the few digenic myopathies. We describe four new French adult male patients carrying the TIA1 p.Asn357Ser and SQSTM1 p.Pro392Leu variant and review the literature to include 20 additional cases to define the spectrum of the disease. These twenty-four patients (75% males) had late-onset (52,6 ± 10,1 years), mainly asymmetric, distal ankle and hand finger extension weakness (75%), mild CK elevation (82.4%) and myopathic EMG. Two of the four French patients had sensorimotor axonal polyneuropathy and an additional one had neurogenic changes in muscle biopsy. Muscle biopsy showed rimmed vacuoles (44.4%), myofibrillar disorganization (16.7%) or both (38.9%), with P62/TDP43 aggregates. The TIA1 p.Asn357Ser variant was present in all patients and the SQSTM1 p.Pro392Leu was the most frequent (71%) of the four reported SQSTM1 variants. We reviewed the distal myopathy gene panels of Pitié-Salpêtrière's hospital cohort finding a prevalence of 11/414=2.7% of the TIA1 p.Asn357Ser variant, with two patients having an alternative diagnosis (TTN and MYH7) with atypical phenotypes, resembling some of the features seen in TIA1/SQSTM1 myopathy. Overall, TIA1/SQSTM1 myopathy has a homogenous phenotype reinforcing the pathogenicity of its digenic variants. We confirm an increased burden of the TIA1 p.Asn357Ser variant in distal myopathy patients which could act as a genetic modifier.
Competing Interests: Declaration of competing interest The authors declare no conflict of interest.
(Copyright © 2024. Published by Elsevier B.V.)
Databáze: MEDLINE
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