Perfiles clínicos, bioquímicos y moleculares de tres neonatos de Sri Lanka con déficit de piruvato carboxilasa.

Autor: Jasinge E; Departamento de Patología Química, Hospital Pediátrico Lady Ridgeway, Colombo 8, Sri Lanka., Fernando M; Departamento de Patología Química, Hospital Pediátrico Lady Ridgeway, Colombo 8, Sri Lanka., Indika NR; Departamento de Patología Química, Hospital Pediátrico Lady Ridgeway, Colombo 8, Sri Lanka.; Departamento de Bioquímica, Facultad de Medicina, Universidad de Sri Jayewardenepura, Nugegoda, Sri Lanka., Ratnayake PD; Departamento de Neurología, Hospital Pediátrico Lady Ridgeway, Colombo 8, Sri Lanka., Gamaathige N; Unidad de Cuidados Intesivos Neonatales, Hospital Maternal De Soysa Hospital, Colombo 8, Sri Lanka., Ratnaranjith R; Hospital General de Distrito, Vavuniya, Sri Lanka., Schroeder S; CENTOGENE AG, Rostock, Alemania., Jones P; Centro médico infantil, Centro médico Southwestern de la Universidad de Texas, Dallas, TX, EEUU., Volha S; CENTOGENE AG, Rostock, Alemania., Jayasena S; Departamento de Patología Química, Hospital Pediátrico Lady Ridgeway, Colombo 8, Sri Lanka., Gunaratna AV; Departamento de Patología Química, Hospital Pediátrico Lady Ridgeway, Colombo 8, Sri Lanka., Ekanayake ANB; Departamento de Patología Química, Hospital Pediátrico Lady Ridgeway, Colombo 8, Sri Lanka., Rolfs A; Universidad de Rostock, Rostock, Alemania.
Jazyk: Spanish; Castilian
Zdroj: Advances in laboratory medicine [Adv Lab Med] 2024 May 15; Vol. 5 (2), pp. 213-220. Date of Electronic Publication: 2024 May 15 (Print Publication: 2024).
DOI: 10.1515/almed-2024-0021
Databáze: MEDLINE