Diagnosis and management of congenital hypopituitarism in children.

Autor: Castets S; Assistance Publique Hôpitaux de Marseille, Hôpital la Timone, service de pédiatrie multidisciplinaire, Centre de Référence des Maladies Rares d'Origine Hypophysaire HYPO, Marseille, France. Electronic address: sarah.castets@ap-hm.fr., Thomas-Teinturier C; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Université Paris-Saclay, Hôpital Bicêtre, service d'Endocrinologie et diabète de l'enfant, Le Kremlin Bicêtre, France; INSERM UMR 1018, Equipe d'épidémiologie des radiations, CESP, 94800 Villejuif, France., Villanueva C; Hospices Civils de Lyon, Hôpital Femme Mère Enfant, Service d'Endocrinologie Pédiatrique, Bron, France., Amsellem J; CHU Angers, Service d'endocrinologie diabétologie pédiatrique, Angers, France., Barat P; Centre hospitalier universitaire de Bordeaux, unite d'endocrinologie pédiatrique, Bordeaux, France., Brun G; Hôpital Européen, neuroradiologie, Marseille, France., Quoc EB; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital universitaire Robert Debré, service d'ophtalmologie, Paris, France., Carel JC; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Université Paris Cité, Hôpital universitaire Robert Debré, service d'Endocrinologie et Diabétologie Pédiatrique, Centre de Référence des Maladies Endocriniennes de la Croissance et du Développement, Paris, France; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), UMR 1141, Paris, France., De Filippo GP; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Université Paris Cité, Hôpital universitaire Robert Debré, service d'Endocrinologie et Diabétologie Pédiatrique, Centre de Référence des Maladies Endocriniennes de la Croissance et du Développement, Paris, France., Kipnis C; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Université Paris Cité, Hôpital universitaire Robert Debré, service d'Endocrinologie et Diabétologie Pédiatrique, Centre de Référence des Maladies Endocriniennes de la Croissance et du Développement, Paris, France., Martinerie L; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Université Paris Cité, Hôpital universitaire Robert Debré, service d'Endocrinologie et Diabétologie Pédiatrique, Centre de Référence des Maladies Endocriniennes de la Croissance et du Développement, Paris, France., Vergier J; Assistance Publique Hôpitaux de Marseille, Hôpital la Timone, service de pédiatrie multidisciplinaire, Centre de Référence des Maladies Rares d'Origine Hypophysaire HYPO, Marseille, France., Saveanu A; Assistance Publique Hôpitaux de Marseille, Hôpital Conception, laboratoire de bioloie moléculaire, Centre de Référence des Maladies Rares d'Origine Hypophysaire HYPO, Marseille, France; Aix Marseille Université, INSERM, MMG, U 1251, Marseille, France., Teissier N; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Université Paris Cité, Hôpital universitaire Robert Debré, service de Chirurgie ORL et cervico-faciale pédiatrique, Paris, France., Coutant R; CHU Angers, Service d'endocrinologie diabétologie pédiatrique, Angers, France., Léger J; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Université Paris Cité, Hôpital universitaire Robert Debré, service d'Endocrinologie et Diabétologie Pédiatrique, Centre de Référence des Maladies Endocriniennes de la Croissance et du Développement, Paris, France; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), UMR 1141, Paris, France., Reynaud R; Assistance Publique Hôpitaux de Marseille, Hôpital la Timone, service de pédiatrie multidisciplinaire, Centre de Référence des Maladies Rares d'Origine Hypophysaire HYPO, Marseille, France; Aix Marseille Université, INSERM, MMG, U 1251, Marseille, France.
Jazyk: angličtina
Zdroj: Archives de pediatrie : organe officiel de la Societe francaise de pediatrie [Arch Pediatr] 2024 Apr; Vol. 31 (3), pp. 165-171. Date of Electronic Publication: 2024 Mar 27.
DOI: 10.1016/j.arcped.2024.01.003
Abstrakt: Hypopituitarism (or pituitary deficiency) is a rare disease with an estimated prevalence of between 1/16,000 and 1/26,000 individuals, defined by insufficient production of one or several anterior pituitary hormones (growth hormone [GH], thyroid-stimulating hormone [TSH], adrenocorticotropic hormone [ACTH], luteinizing hormone [LH], follicle-stimulating hormone [FSH], prolactin), in association or not with diabetes insipidus (antidiuretic hormone [ADH] deficiency). While in adults hypopituitarism is mostly an acquired disease (tumors, irradiation), in children it is most often a congenital condition, due to abnormal pituitary development. Clinical symptoms vary considerably from isolated to combined deficiencies and between syndromic and non-syndromic forms. Early signs are non-specific but should not be overlooked. Diagnosis is based on a combination of clinical, laboratory (testing of all hormonal axes), imaging (brain magnetic resonance imaging [MRI] with thin slices centered on the hypothalamic-pituitary region), and genetic (next-generation sequencing of genes involved in pituitary development, array-based comparative genomic hybridization, and/or genomic analysis) findings. Early brain MRI is crucial in neonates or in cases of severe hormone deficiency for differential diagnosis and to inform syndrome workup. This article presents recommendations for hormone replacement therapy for each of the respective deficient axes. Lifelong follow-up with an endocrinologist is required, including in adulthood, with multidisciplinary management for patients with syndromic forms or comorbidities. Treatment objectives include alleviating symptoms, preventing comorbidities and acute complications, and optimal social and educational integration.
Competing Interests: Declaration of competing interest None.
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Databáze: MEDLINE
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