Cytogenetics investigation in 151 Brazilian infertile male patients and genomic analysis in selected cases: experience of 14 years in a public genetic service.

Autor: Adriano MRG; Laboratório de Citogenética, Serviço de Laboratório de Análises Clínicas, Instituto de Assistência Médica do Servidor Público do Estado de São Paulo (IAMSPE), São Paulo, SP, 04039-901, Brasil. gimenes.marcia@gmail.com., Bortolai A; Laboratório de Citogenética, Serviço de Laboratório de Análises Clínicas, Instituto de Assistência Médica do Servidor Público do Estado de São Paulo (IAMSPE), São Paulo, SP, 04039-901, Brasil., Madia FAR; Laboratório de Citogenômica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP), São Paulo, SP, 05403-000, Brasil., da Silva Carvalho GF; Laboratório de Citogenômica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP), São Paulo, SP, 05403-000, Brasil., Nascimento AM; Laboratório de Citogenômica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP), São Paulo, SP, 05403-000, Brasil., Zanardo EA; Laboratório de Citogenômica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP), São Paulo, SP, 05403-000, Brasil., Wolff BM; Laboratório de Citogenômica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP), São Paulo, SP, 05403-000, Brasil., Waisberg J; Laboratório de Citogenética, Serviço de Laboratório de Análises Clínicas, Instituto de Assistência Médica do Servidor Público do Estado de São Paulo (IAMSPE), São Paulo, SP, 04039-901, Brasil., Bos-Mikich A; Departamento de Ciências Morfológicas, Instituto de Ciências Básicas da Saúde, Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Porto Alegre, RS, 90050-170, Brasil., Kulikowski LD; Laboratório de Citogenômica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP), São Paulo, SP, 05403-000, Brasil., Dias AT; Laboratório de Citogenética, Serviço de Laboratório de Análises Clínicas, Instituto de Assistência Médica do Servidor Público do Estado de São Paulo (IAMSPE), São Paulo, SP, 04039-901, Brasil.; Laboratório de Citogenômica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP), São Paulo, SP, 05403-000, Brasil.; Universidade Paulista - UNIP - Instituto de Ciências da Saúde - Curso de Biomedicina, São Paulo, Brasil.; CITOGEM Biotecnologia, São Paulo, Brasil.
Jazyk: angličtina
Zdroj: BMC research notes [BMC Res Notes] 2024 Mar 05; Vol. 17 (1), pp. 67. Date of Electronic Publication: 2024 Mar 05.
DOI: 10.1186/s13104-024-06710-1
Abstrakt: Objectives: Male infertility accounts for approximately 30% of cases of reproductive failure. The characterization of genetic variants using cytogenomic techniques is essential for the adequate clinical management of these patients. We aimed to conduct a cytogenetic investigation of numerical and structural rearrangements and a genomic study of Y chromosome microdeletions/microduplications in infertile men derived from a single centre with over 14 years of experience.
Results: We evaluated 151 infertile men in a transversal study using peripheral blood karyotypes and 15 patients with normal karyotypes through genomic investigation by multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) or polymerase chain reaction of sequence-tagged sites (PCR-STS) techniques. Out of the 151 patients evaluated by karyotype, 13 presented chromosomal abnormalities: two had numerical alterations, and 11 had structural chromosomal rearrangements. PCR-STS detected a BPY2 gene region and RBMY2DP pseudogene region microdeletion in one patient. MLPA analysis allowed the identification of one patient with CDY2B_1 and CDY2B_2 probe duplications (CDY2B and NLGN4Y genes) and one patient with BPY2_1, BPY2_2, and BPY2_4 probe duplications (PRY and RBMY1J genes).
(© 2024. The Author(s).)
Databáze: MEDLINE
Externí odkaz:
Nepřihlášeným uživatelům se plný text nezobrazuje