Familial ApoB-specific familial hypobetalipoproteinemia in a patient with non-classical congenital adrenal hyperplasia.

Autor:	Ramos Bachiller B; Servicio de Endocrinología y Nutrición, Complejo Asistencial Universitario de León, Castilla-León, España. Electronic address: beatriz.ramos.bachiller@gmail.com., Luque-Ramírez M; Servicio de Endocrinología y Nutrición, Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid, España; Grupo de Investigación en Diabetes, Obesidad y Reproducción Humana, Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (IRYCIS), CIBER de Diabetes y Enfermedades Metabólicas asociadas, y Universidad de Alcalá, Madrid, España., Rodríguez-Jiménez C; Department of Genetics of Metabolic Diseases, Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, Madrid, España., Arrieta Blanco FJ; Servicio de Endocrinología y Nutrición, Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid, España; Centro de Referencia Nacional (CSUR) y Europeo (MetabERN) para Enfermedades Metabólicas Hereditarias, Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (IRYCIS), Madrid, España.
Jazyk:	English; Spanish; Castilian
Zdroj:	Clinica e investigacion en arteriosclerosis : publicacion oficial de la Sociedad Espanola de Arteriosclerosis [Clin Investig Arterioscler] 2024 May-Jun; Vol. 36 (3), pp. 128-132. Date of Electronic Publication: 2024 Jan 08.
DOI:	10.1016/j.arteri.2023.12.002
Abstrakt:	Familial hypobetalipoproteinaemia is a disorder of lipid metabolism characterized by low levels of total cholesterol, low-density lipoprotein cholesterol and apolipoprotein B. ApoB-related familial hypolipoproteinemia is an autosomal condition with a codominance inheritance pattern. Non-classical congenital adrenal hyperplasia is an autosomal recessive disorder due to mutations in the CYP21A2, a gene encoding for the enzyme 21-hydroxylase, which results in an androgen excess production from adrenal source. We here present the case of a 25-year-old woman with NCAH showing decreased levels of total-cholesterol, low-density lipoprotein cholesterol and triglycerides. Her parent had digestive symptoms and severe hepatic steatosis with elevated liver enzymes, as well as decreased levels of total and low-density lipoprotein cholesterol. A genetic-molecular study of the proband identified a mutation in the APOB gene, which allowed a diagnosis of heterozygous ApoB-related hypolipoproteinaemia to be made. (Copyright © 2023 Sociedad Española de Arteriosclerosis. Publicado por Elsevier España, S.L.U. All rights reserved.)
Databáze:	MEDLINE
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