Heterozygous SPTLC1 p.Leu39del is a major cause of slow-progressing juvenile ALS.

Autor: Guissart C; Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire, CHU Nimes, Univ Montpellier, Nîmes, France claire.guissart@inserm.fr.; The Neuroscience Institute of Montpellier, INM, INSERM, Montpellier, France., De la Cruz E; Department of Neurology, Montpellier University Hospital Center, Gui de Chauliac Hospital, Montpellier, France., Flabeau O; Centre de Compétence des Maladies Neuromusculaires de Bayonne, Centre Hospitalier de la Cote Basque, Bayonne, France., Grapperon AM; Reference Center for Neuromuscular Diseases and ALS, Timone University Hospital, Marseille, France., Corazza G; Reference Center for Neuromuscular Diseases and ALS, Timone University Hospital, Marseille, France., Junilhon L; Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire, CHU Nimes, Univ Montpellier, Nîmes, France., Delmas JC; Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire, CHU Nimes, Univ Montpellier, Nîmes, France., Millecamps S; Sorbonne Université, Institut du Cerveau - Paris Brain Institute, ICM, Inserm, CNRS, APHP, Hôpital de la Pitié Salpêtrière, Paris, France., Polge A; Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire, CHU Nimes, Univ Montpellier, Nîmes, France., Amador MDM; Centre référent SLA, Département de Neurologie, APHP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France., Salachas F; Centre référent SLA, Département de Neurologie, APHP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France., Rochat J; Service de Biochimie et Biologie Moléculaire, Centre de Biologie et de Pathologie Est, Hospices Civils de Lyon, Bron, France., Goizet C; Rare Diseases Laboratory: Genetics and Metabolism (MRGM), INSERM U1211, Bordeaux University, Bordeaux, France., Juntas Morales R; Department of Neurology, Montpellier University Hospital Center, Gui de Chauliac Hospital, Montpellier, France., Lumbroso S; Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire, CHU Nimes, Univ Montpellier, Nîmes, France.; The Neuroscience Institute of Montpellier, INM, INSERM, Montpellier, France., Philibert P; Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire, CHU Nimes, Univ Montpellier, Nîmes, France., Cheillan D; Service de Biochimie et Biologie Moléculaire, Centre de Biologie et de Pathologie Est, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.; Laboratoire CarMeN - Cardiovasculaire Métabolisme diabétologie et Nutrition, Inserm U1060, INRAE UMR1397, Université Claude Bernard Lyon 1, Pierre-Bénite, France., Mouzat K; Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire, CHU Nimes, Univ Montpellier, Nîmes, France.; The Neuroscience Institute of Montpellier, INM, INSERM, Montpellier, France.
Jazyk: angličtina
Zdroj: Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry [J Neurol Neurosurg Psychiatry] 2024 Feb 14; Vol. 95 (3), pp. 288-290. Date of Electronic Publication: 2024 Feb 14.
DOI: 10.1136/jnnp-2023-331753
Abstrakt: Competing Interests: Competing interests: None declared.
Databáze: MEDLINE