[Results of the Implementation of a Case-Finding Program for Alpha-1 Antitrypsin Deficiency in COPD Patients].

Autor:	Reinoso-Arija R; Unidad Médico-Quirúrgica de Enfermedades Respiratorias, Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBiS), Hospital Universitario Virgen del Rocío/Universidad de Sevilla, Sevilla, España., Proaño C; Departamento de Medicina, Universidad de Sevilla, Sevilla, España., Ruiz-Serrano R; Unidad Médico-Quirúrgica de Enfermedades Respiratorias, Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBiS), Hospital Universitario Virgen del Rocío/Universidad de Sevilla, Sevilla, España., Núñez Ollero D; Unidad Médico-Quirúrgica de Enfermedades Respiratorias, Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBiS), Hospital Universitario Virgen del Rocío/Universidad de Sevilla, Sevilla, España., Ruiz-Duque B; Unidad Médico-Quirúrgica de Enfermedades Respiratorias, Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBiS), Hospital Universitario Virgen del Rocío/Universidad de Sevilla, Sevilla, España., Ortega Ruiz F; Unidad Médico-Quirúrgica de Enfermedades Respiratorias, Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBiS), Hospital Universitario Virgen del Rocío/Universidad de Sevilla, Sevilla, España.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Respiratorias (CIBERES), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, España., Márquez Martín E; Unidad Médico-Quirúrgica de Enfermedades Respiratorias, Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBiS), Hospital Universitario Virgen del Rocío/Universidad de Sevilla, Sevilla, España.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Respiratorias (CIBERES), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, España., Carrasco Hernández L; Unidad Médico-Quirúrgica de Enfermedades Respiratorias, Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBiS), Hospital Universitario Virgen del Rocío/Universidad de Sevilla, Sevilla, España.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Respiratorias (CIBERES), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, España., López-Campos JL; Unidad Médico-Quirúrgica de Enfermedades Respiratorias, Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBiS), Hospital Universitario Virgen del Rocío/Universidad de Sevilla, Sevilla, España.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Respiratorias (CIBERES), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, España.
Jazyk:	Spanish; Castilian
Zdroj:	Open respiratory archives [Open Respir Arch] 2023 Jun 09; Vol. 5 (3), pp. 100251. Date of Electronic Publication: 2023 Jun 09 (Print Publication: 2023).
DOI:	10.1016/j.opresp.2023.100251
Abstrakt:	Objectives: Currently, the identification of new cases of alpha-1 antitrypsin deficiency (AATD) continues to be one of the great challenges facing the disease. The present study aims to perform an analysis of the results of the implementation of a systematic case detection program of AATD for patients with chronic obstructive pulmonary disease. Material and Methods: Cross-sectional observational study in which the results of AAT screening until December 2022 were analyzed. The cases studied were divided into three periods: (1) no systematic case detection until 2013; (2) systematic case detection of S and Z alleles for cases with AAT < 90 mg/dL until 2018, and (3) systematic case detection of 14 mutations for cases with AAT < 120 mg/dL since 2018. Results: A total of 471 cases were studied, of which 306 (65.0%) were carriers of some mutation related to HAD. The number of detected cases of all mutations with their percentage against those studied in each period was respectively: 6 (100%), 48 (88.8%) and 253 (61.5%). If we limit to severe mutations (AAT < 57.2 mg/dL), the distribution by periods was respectively: 3 (50.0), 10 (18.5%) and 17 (4.1%). Conclusions: The present study describes the changes in the detection of patients carrying DAAT-related alleles with three different case identification policies. The data support the use of systematic case detection system in the COPD patient population. (© 2023 Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR). Published by Elsevier España, S.L.U.)
Databáze:	MEDLINE
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