Case Report: Characterization of known (c.607G>C) and novel (c.416C>G) ELANE mutations in two Mexican families with congenital neutropenia.

Autor:	Núñez-Núñez ME; Departamento de Alergia e Inmunología Clínica Pediátrica, Nuevo Hospital Civil de Guadalajara 'Dr. Juan I. Menchaca', Guadalajara, Mexico., Lona-Reyes JC; Departamento de Infectología, Nuevo Hospital Civil de Guadalajara 'Dr. Juan I. Menchaca', Guadalajara, Mexico.; Clínicas de Pediatría, Centro Universitario de Ciencias de la Salud, Universidad de Guadalajara, Guadalajara, Mexico., López-Barragán B; Departamento de Pediatría, Nuevo Hospital Civil de Guadalajara 'Dr. Juan I. Menchaca', Guadalajara, Mexico., Cruz-Osorio RM; Clínicas de Pediatría, Centro Universitario de Ciencias de la Salud, Universidad de Guadalajara, Guadalajara, Mexico.; Departamento de Hemato-Oncología Pediátrica, Nuevo Hospital Civil de Guadalajara 'Dr. Juan I. Menchaca', Guadalajara, Mexico., Gutiérrez-Zepeda BM; Laboratorio de Inmunología, Departamento de Fisiología, Centro Universitario de Ciencias de la Salud, Universidad de Guadalajara, Guadalajara, Mexico.; Doctorado en Genética Humana, Departamento de Biología Molecular y Genómica, Centro Universitario de Ciencias de la Salud, Universidad de Guadalajara, Guadalajara, Mexico., Quintero-Ramos A; Laboratorio de Inmunología, Departamento de Fisiología, Centro Universitario de Ciencias de la Salud, Universidad de Guadalajara, Guadalajara, Mexico.; Unidad de Investigación Biomédica 02, Hospital de Especialidades, Centro Médico Nacional de Occidente, Instituto Mexicano del Seguro Social, Guadalajara, Mexico., Becerra-Loaiza DS; Laboratorio de Inmunología, Departamento de Fisiología, Centro Universitario de Ciencias de la Salud, Universidad de Guadalajara, Guadalajara, Mexico.; Doctorado en Genética Humana, Departamento de Biología Molecular y Genómica, Centro Universitario de Ciencias de la Salud, Universidad de Guadalajara, Guadalajara, Mexico.
Jazyk:	angličtina
Zdroj:	Frontiers in immunology [Front Immunol] 2023 Sep 18; Vol. 14, pp. 1194262. Date of Electronic Publication: 2023 Sep 18 (Print Publication: 2023).
DOI:	10.3389/fimmu.2023.1194262
Abstrakt:	The most common causes of congenital neutropenia are mutations in the ELANE (Elastase, Neutrophil Expressed) gene (19p13.3), mostly in exon 5 and the distal portion of exon 4, which result in different clinical phenotypes of neutropenia. Here, we report two pathogenic mutations in ELANE , namely, c.607G>C (p.Gly203Arg) and a novel variant c.416C>G (p.Pro139Arg), found in two Mexican families ascertained via patients with congenital neutropenia who responded positively to the granulocyte colony-stimulating factor (G-CSF) treatment. These findings highlight the usefulness of identifying variants in patients with inborn errors of immunity for early clinical management and the need to rule out mosaicism in noncarrier parents with more than one case in the family. Competing Interests: The authors declare that the research was conducted in the absence of any commercial or financial relationships that could be construed as a potential conflict of interest. (Copyright © 2023 Núñez-Núñez, Lona-Reyes, López-Barragán, Cruz-Osorio, Gutiérrez-Zepeda, Quintero-Ramos and Becerra-Loaiza.)
Databáze:	MEDLINE
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