French recommendations for the management of glycogen storage disease type III.

Autor: Wicker C; Maladies métaboliques et hépatiques pédiatriques, CHRU Hautepierre, 1 Avenue Molière, 67200, Strasbourg, France., Cano A; Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme- CHU La Timone Enfants, 264 rue Saint-Pierre, 13385, Marseille cedex 5, France., Decostre V; Institut de myologie, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, APHP. Université Paris Sorbonne, 47-83 boulevard de l'Hôpital, 75651, Paris Cedex 13, France., Froissart R; Centre de Biologie et pathologie Est, maladies héréditaires du métabolisme, HFME, 59, Boulevard Pinel, 69677, Bron Cedex, France., Maillot F; Médecine Interne, Centre Référence Maladies Métaboliques, hôpital Bretonneau, 2 boulevard Tonnelé, 37044, Tours cedex 9, France., Perry A; Pédiatrie, Centre de Référence Maladies Héréditaires du Métabolisme Hépatique, Hôpital Antoine Béclère, APHP Université Paris-Saclay, 92141, Clamart Cedex, France., Petit F; Laboratoire de génétique, Hôpital Antoine Béclère, APHP. Université Paris-Saclay, 92141, Clamart Cedex, France., Voillot C; Pédiatrie, Centre de Référence Maladies Héréditaires du Métabolisme Hépatique, Hôpital Antoine Béclère, APHP Université Paris-Saclay, 92141, Clamart Cedex, France., Wahbi K; Service de cardiologie - Hôpital Cochin, APHP. Université Paris Centre, 27 rue du Faubourg Saint-Jacques, 75014, Paris, France., Wenz J; Service d'hépatologie et transplantation hépatique pédiatriques, hôpital Bicêtre, APHP. Université Paris-Saclay, 94276, Le Kremlin Bicêtre Cedex, France., Laforêt P; Neurologie, Centre de Référence Maladies Neuromusculaires Nord/Est/Ile de France Hôpital Raymond Poincaré, AP-HP, Université Paris Saclay, 104 Boulevard Raymond Poincaré, 92380, Garches, France., Labrune P; Pédiatrie, Centre de Référence Maladies Héréditaires du Métabolisme Hépatique, Hôpital Antoine Béclère, APHP Université Paris-Saclay, 92141, Clamart Cedex, France. philippe.labrune@aphp.fr.
Jazyk: angličtina
Zdroj: European journal of medical research [Eur J Med Res] 2023 Jul 24; Vol. 28 (1), pp. 253. Date of Electronic Publication: 2023 Jul 24.
DOI: 10.1186/s40001-023-01212-5
Abstrakt: The aim of the Protocole National De Diagnostic et de Soins/French National Protocol for Diagnosis and Healthcare (PNDS) is to provide advice for health professionals on the optimum care provision and pathway for patients with glycogen storage disease type III (GSD III).The protocol aims at providing tools that make the diagnosis, defining the severity and different damages of the disease by detailing tests and explorations required for monitoring and diagnosis, better understanding the different aspects of the treatment, defining the modalities and organisation of the monitoring. This is a practical tool, to which health care professionals can refer. PNDS cannot, however, predict all specific cases, comorbidities, therapeutic particularities or hospital care protocols, and does not seek to serve as a substitute for the individual responsibility of the physician in front of his/her patient.
(© 2023. The Author(s).)
Databáze: MEDLINE
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