Use of multi-gene panels in patients at high risk of hereditary digestive cancer: position statement of AEG, SEOM, AEGH and IMPaCT-GENÓMICA consortium.

Autor:	Carballal S; Servicio de Gastroenterología, Hospital Clínic de Barcelona, Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS), Universitat de Barcelona, Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Hepáticas y Digestivas (CIBEREHD), Barcelona, España. Electronic address: carballal@clinic.cat., Balaguer F; Servicio de Gastroenterología, Hospital Clínic de Barcelona, Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS), Universitat de Barcelona, Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Hepáticas y Digestivas (CIBEREHD), Barcelona, España., Bujanda L; Servicio de Aparato Digestivo, Hospital Universitario Donostia, Instituto Biodonostia. Universidad del País Vasco (UPV/EHU), CIBEREHD, San Sebastián, Guipúzcoa, España., Capellá G; Programa de Cáncer Hereditario, Instituto Catalán de Oncología, Programa ONCOBELL, IDIBELL, Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer (CIBERONC), L'Hospitalet de Llobregat, Barcelona, España., González Santiago S; Servicio de Oncología Médica, Hospital Universitario San Pedro de Alcántara, Cáceres, España., Jover R; Servicio de Medicina Digestiva, Hospital General Universitario Dr. Balmis, Instituto de Investigación Sanitaria de Alicante (ISABIAL), Departamento de Medicina Clínica, Universidad Miguel Hernández, Alicante, España., Moreira L; Servicio de Gastroenterología, Hospital Clínic de Barcelona, Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS), Universitat de Barcelona, Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Hepáticas y Digestivas (CIBEREHD), Barcelona, España., Pineda M; Programa de Cáncer Hereditario, Instituto Catalán de Oncología, Programa ONCOBELL, IDIBELL, Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer (CIBERONC), L'Hospitalet de Llobregat, Barcelona, España., Ruiz-Ponte C; Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (SERGAS), Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS), Grupo de Medicina Xenomica (USC), Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERer), Santiago de Compostela, La Coruña, España., Sánchez Heras AB; Unidad de Consejo Genético en Cáncer, Servicio de Oncología Médica, Hospital General Universitario de Elche, Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana (FISABIO), Elche, Alicante, España., Serrano Blanch R; Unidad de Consejo Genético en Cáncer, Unidad de Gestión Clínica de Oncología Médica, H.U. Reina Sofía de Córdoba. Instituto Maimónides de Investigación Biomédica de Córdoba (IMIBIC), CIBERONC, Universidad de Córdoba (UCO), Córdoba, España., Soto JL; Unidad de Genética Molecular, Hospital General Universitario de Elche, FISABIO, Elche, Alicante, España., Vidal Tocino R; Servicio de Oncología Médica, Complejo Asistencial Universitario de Salamanca, Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca (IBSAL), Salamanca, España., Cubiella J; Servicio de Aparato Digestivo, Hospital Universitario de Ourense, Grupo de Investigación en Oncología Digestiva-Ourense (GIODO), CIBEREHD, Ourense, España. Electronic address: joaquin.cubiella.fernandez@sergas.es.
Jazyk:	English; Spanish; Castilian
Zdroj:	Gastroenterologia y hepatologia [Gastroenterol Hepatol] 2024 Mar; Vol. 47 (3), pp. 293-318. Date of Electronic Publication: 2023 Jun 13.
DOI:	10.1016/j.gastrohep.2023.06.004
Abstrakt:	This position statement, sponsored by the Asociación Española de Gastroenterología, the Sociedad Española de Oncología Médica, the Asociación Española de Genética Humana and the IMPaCT-Genómica Consortium aims to establish recommendations for use of multi-gene panel testing in patients at high risk of hereditary gastrointestinal and pancreatic cancer. To rate the quality of the evidence and the levels of recommendation, we used the methodology based on the GRADE system (Grading of Recommendations Assessment, Development and Evaluation). We reached a consensus among experts using a Delphi method. The document includes recommendations on clinical scenarios where multi-gene panel testing is recommended in colorectal cancer, polyposis syndromes, gastric and pancreatic cancer, as well as the genes to be considered in each clinical scenario. Recommendations on the evaluation of mosaicisms, counseling strategies in the absence of an index subject and, finally, constitutional analysis after identification of pathogenic tumor variants are also made. (Copyright © 2023. Publicado por Elsevier España, S.L.U.)
Databáze:	MEDLINE
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