Correction: A novel de novo variant in CASK causes a severe neurodevelopmental disorder that masks the phenotype of a novel de novo variant in EEF2.

Autor: Rodríguez-García ME; Grupo de Enfermedades Raras, Mitocondriales y Neuromusculares (ERMN). Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i + 12), E-28041, Madrid, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), U723, E-28041, Madrid, Spain., Cotrina-Vinagre FJ; Grupo de Enfermedades Raras, Mitocondriales y Neuromusculares (ERMN). Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i + 12), E-28041, Madrid, Spain., Olson AN; Department of Chemistry and Biochemistry, University of Maryland, College Park, MD, 20742, USA., Sánchez-Calvin MT; Servicio de Genética, Hospital 12 de Octubre, E-28041, Madrid, Spain., de Aragón AM; Servicio de Radiología, Hospital 12 de Octubre, E-28041, Madrid, Spain., de Las Heras RS; Unidad de Neuropediatría, Hospital 12 de Octubre, Madrid, E-28041, Spain., Dinman JD; Department of Cell Biology and Molecular Genetics, University of Maryland, College Park, MD, 20742, USA., de Vries BBA; Department of Human Genetics, Radboud University Medical Center and Donders Institute for Brain, Cognition and Behavior, 6525 GA, Nijmegen, The Netherlands., Nabais Sá MJ; Centre for Predictive and Preventive Genetics (CGPP) and UnIGENe, Institute for Molecular and Cell Biology (IBMC), i3S-Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Universidade do Porto, Porto, Portugal., Quijada-Fraile P; Unidad Pediátrica de Enfermedades Raras, Enfermedades Mitocondriales y Metabólicas Hereditarias, Hospital 12 de Octubre, E-28041, Madrid, Spain., Martínez-Azorín F; Grupo de Enfermedades Raras, Mitocondriales y Neuromusculares (ERMN). Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i + 12), E-28041, Madrid, Spain. fmartinez@h12o.es.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), U723, E-28041, Madrid, Spain. fmartinez@h12o.es.
Jazyk: angličtina
Zdroj: Journal of human genetics [J Hum Genet] 2023 Aug; Vol. 68 (8), pp. 577.
DOI: 10.1038/s10038-023-01164-y
Databáze: MEDLINE