The longitudinal progression of MRI changes in pre-ataxic carriers of SCA3/MJD.

Autor: de Oliveira CM; Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil.; Centros de Pesquisa Clínica e Experimental, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil., Leotti VB; Departamento de Estatística, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil.; Programa de Pós-Graduação em Epidemiologia, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil., Polita S; Serviço de Radiologia, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil., Anes M; Serviço de Física Médica e Radioproteção, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil., Cappelli AH; Faculdade de Medicina, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil., Rocha AG; Faculdade de Medicina, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil., Ecco G; Faculdade de Medicina, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil., Bolzan G; Centros de Pesquisa Clínica e Experimental, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil.; Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil., Kersting N; Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil.; Centros de Pesquisa Clínica e Experimental, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil., Duarte JA; Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil.; Serviço de Radiologia, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil.; Faculdade de Medicina, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil., Saraiva-Pereira ML; Centros de Pesquisa Clínica e Experimental, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil.; Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil.; Serviço de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil.; Departamento de Bioquímica, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil., Junior MCF; Departamento de Neurologia, Faculdade de Ciências Médicas, Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP), Campinas, Brazil.; Neuroimaging Laboratory, Rua Vital Brasil, 89-99, Cidade Universitária 'Zeferino Vaz', Campinas, SP, 13083-888, Brazil., Rezende TJR; Departamento de Neurologia, Faculdade de Ciências Médicas, Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP), Campinas, Brazil. thiago.jrezende@gmail.com.; Neuroimaging Laboratory, Rua Vital Brasil, 89-99, Cidade Universitária 'Zeferino Vaz', Campinas, SP, 13083-888, Brazil. thiago.jrezende@gmail.com.; Medical Genetics Service, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Rua Ramiro Barcelos 2350, Porto Alegre, 90035-003, Brazil. thiago.jrezende@gmail.com., Jardim LB; Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil. ljardim@hcpa.edu.br.; Centros de Pesquisa Clínica e Experimental, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil. ljardim@hcpa.edu.br.; Faculdade de Medicina, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil. ljardim@hcpa.edu.br.; Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil. ljardim@hcpa.edu.br.; Serviço de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil. ljardim@hcpa.edu.br.; Departamento de Medicina Interna, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil. ljardim@hcpa.edu.br.; Medical Genetics Service, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Rua Ramiro Barcelos 2350, Porto Alegre, 90035-003, Brazil. ljardim@hcpa.edu.br.
Jazyk: angličtina
Zdroj: Journal of neurology [J Neurol] 2023 Sep; Vol. 270 (9), pp. 4276-4287. Date of Electronic Publication: 2023 May 16.
DOI: 10.1007/s00415-023-11763-6
Abstrakt: Background: The natural history of magnetic resonance imaging (MRI) in pre-ataxic stages of spinocerebellar ataxia type 3/Machado-Joseph disease (SCA3/MJD) is not well known. We report cross-sectional and longitudinal data obtained at this stage.
Methods: Baseline (follow-up) observations included 32 (17) pre-ataxic carriers (SARA < 3) and 20 (12) related controls. The mutation length was used to estimate the time to onset (TimeTo) of gait ataxia. Clinical scales and MRIs were performed at baseline and after a median (IQR) of 30 (7) months. Cerebellar volumetries (ACAPULCO), deep gray-matter (T1-Multiatlas), cortical thickness (FreeSurfer), cervical spinal cord area (SCT) and white matter (DTI-Multiatlas) were assessed. Baseline differences between groups were described; variables that presented a p < 0.1 after Bonferroni correction were assessed longitudinally, using TimeTo and study time. For TimeTo strategy, corrections for age, sex and intracranial volume were done with Z-score progression. A significance level of 5% was adopted.
Results: SCT at C1 level distinguished pre-ataxic carriers from controls. DTI measures of the right inferior cerebellar peduncle (ICP), bilateral middle cerebellar peduncles (MCP) and bilateral medial lemniscus (ML), also distinguished pre-ataxic carriers from controls, and progressed over TimeTo, with effect sizes varying from 0.11 to 0.20, larger than those of the clinical scales. No MRI variable showed progression over study time.
Discussion: DTI parameters of the right ICP, left MCP and right ML were the best biomarkers for the pre-ataxic stage of SCA3/MJD. TimeTo is an interesting timescale, since it captured the longitudinal worsening of these structures.
(© 2023. The Author(s), under exclusive licence to Springer-Verlag GmbH Germany.)
Databáze: MEDLINE
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