Novel ribosomal protein L26 variant and modeling in a patient with Diamond-Blackfan anemia: Case report.

Autor: Peñaloza D; Colegio de la Salud, Escuela de Medicina, Universidad San Francisco de Quito, Quito, Ecuador., Paredes D; Colegio de la Salud, Escuela de Medicina, Universidad San Francisco de Quito, Quito, Ecuador., Arias-Almeida B; Colegio de la Salud, Escuela de Medicina, Universidad San Francisco de Quito, Quito, Ecuador.; Colegio de Ciencias Biológicas y Ambientales, Instituto de Microbiología, Universidad San Francisco de Quito, Quito, Ecuador., Hosomichi K; Department of Bioinformatics and Genomics, Tokyo University of Pharmacy and Life Sciences, Tokyo, Japan., Reyes C; Department of Genetics, Hospital de Especialidades Eugenio Espejo, Quito, Ecuador., Romero VI; Colegio de la Salud, Escuela de Medicina, Universidad San Francisco de Quito, Quito, Ecuador.
Jazyk: angličtina
Zdroj: Pediatric blood & cancer [Pediatr Blood Cancer] 2023 Apr 19, pp. e30368. Date of Electronic Publication: 2023 Apr 19.
DOI: 10.1002/pbc.30368
Databáze: MEDLINE
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