Prenatal diagnosis by trio exome sequencing in fetuses with ultrasound anomalies: A powerful diagnostic tool.

Autor:	Tran Mau-Them F; Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; INSERM UMR1231 GAD, F-21000, Dijon, France., Delanne J; Centre de Référence Maladies Rares 'Anomalies Du Développement et Syndromes Malformatifs', Centre de Génétique, FHU TRANSLAD et Institut GIMI, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France., Denommé-Pichon AS; Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; INSERM UMR1231 GAD, F-21000, Dijon, France., Safraou H; Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; INSERM UMR1231 GAD, F-21000, Dijon, France., Bruel AL; Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; INSERM UMR1231 GAD, F-21000, Dijon, France., Vitobello A; Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; INSERM UMR1231 GAD, F-21000, Dijon, France., Garde A; Centre de Référence Maladies Rares 'Anomalies Du Développement et Syndromes Malformatifs', Centre de Génétique, FHU TRANSLAD et Institut GIMI, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France., Nambot S; Centre de Référence Maladies Rares 'Anomalies Du Développement et Syndromes Malformatifs', Centre de Génétique, FHU TRANSLAD et Institut GIMI, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France., Bourgon N; Centre de Référence Maladies Rares 'Anomalies Du Développement et Syndromes Malformatifs', Centre de Génétique, FHU TRANSLAD et Institut GIMI, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France., Racine C; Centre de Référence Maladies Rares 'Anomalies Du Développement et Syndromes Malformatifs', Centre de Génétique, FHU TRANSLAD et Institut GIMI, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France., Sorlin A; INSERM UMR1231 GAD, F-21000, Dijon, France.; Centre de Référence Maladies Rares 'Anomalies Du Développement et Syndromes Malformatifs', Centre de Génétique, FHU TRANSLAD et Institut GIMI, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France., Moutton S; Centre de Référence Maladies Rares 'Anomalies Du Développement et Syndromes Malformatifs', Centre de Génétique, FHU TRANSLAD et Institut GIMI, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France., Marle N; Laboratoire Génétique Chromosomique et Moléculaire, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France., Rousseau T; Service de Gynécologie Obstétrique, Médecine Fœtale et Stérilité Conjugale, Centre Hospitalier Universitaire Dijon Bourgogne, Dijon, France., Sagot P; Service de Gynécologie Obstétrique, Médecine Fœtale et Stérilité Conjugale, Centre Hospitalier Universitaire Dijon Bourgogne, Dijon, France., Simon E; Service de Gynécologie Obstétrique, Médecine Fœtale et Stérilité Conjugale, Centre Hospitalier Universitaire Dijon Bourgogne, Dijon, France., Vincent-Delorme C; CHU Lille, Clinique de Génétique Guy Fontaine, Centre de Référence Maladies Rares 'Anomalies Du Développement et Syndromes Malformatifs' Nord-Ouest, FLille, France., Boute O; CHU Lille, Clinique de Génétique Guy Fontaine, Centre de Référence Maladies Rares 'Anomalies Du Développement et Syndromes Malformatifs' Nord-Ouest, FLille, France., Colson C; CHU Lille, Clinique de Génétique Guy Fontaine, Centre de Référence Maladies Rares 'Anomalies Du Développement et Syndromes Malformatifs' Nord-Ouest, FLille, France., Petit F; CHU Lille, Clinique de Génétique Guy Fontaine, Centre de Référence Maladies Rares 'Anomalies Du Développement et Syndromes Malformatifs' Nord-Ouest, FLille, France., Legendre M; CHU de Bordeaux, Service de Génétique Médicale, Bordeaux, France., Naudion S; CHU de Bordeaux, Service de Génétique Médicale, Bordeaux, France., Rooryck C; CHU de Bordeaux, Service de Génétique Médicale, Bordeaux, France., Prouteau C; Biochemistry and Genetics Department, University Hospital of Angers, Angers, France., Colin E; Biochemistry and Genetics Department, University Hospital of Angers, Angers, France., Guichet A; Biochemistry and Genetics Department, University Hospital of Angers, Angers, France., Ziegler A; Biochemistry and Genetics Department, University Hospital of Angers, Angers, France., Bonneau D; Biochemistry and Genetics Department, University Hospital of Angers, Angers, France., Morel G; Service de Génétique Clinique, Centre de Référence Maladies Rares CLAD-Ouest, CHU Hôpital Sud, Rennes, France., Fradin M; Service de Génétique Clinique, Centre de Référence Maladies Rares CLAD-Ouest, CHU Hôpital Sud, Rennes, France., Lavillaureix A; Service de Génétique Clinique, Centre de Référence Maladies Rares CLAD-Ouest, CHU Hôpital Sud, Rennes, France., Quelin C; Service de Génétique Clinique, Centre de Référence Maladies Rares CLAD-Ouest, CHU Hôpital Sud, Rennes, France., Pasquier L; Service de Génétique Clinique, Centre de Référence Maladies Rares CLAD-Ouest, CHU Hôpital Sud, Rennes, France., Odent S; Service de Génétique Clinique, Centre de Référence Maladies Rares CLAD-Ouest, CHU Hôpital Sud, Rennes, France., Vera G; Service de Génétique-Unité de Génétique Clinique, Rouen, France., Goldenberg A; Service de Génétique-Unité de Génétique Clinique, Rouen, France., Guerrot AM; Service de Génétique-Unité de Génétique Clinique, Rouen, France., Brehin AC; Service de Génétique-Unité de Génétique Clinique, Rouen, France., Putoux A; Service de Génétique-GH Est-Hôpital Femme Mère Enfant, Lyon, France., Attia J; Service de Gynécologie-obstétrique, HCL, Lyon, France., Abel C; Service de Génétique et Centre de Diagnostic Anténatal, CHU de Lyon HCL-GH Nord-Hôpital de La Croix Rousse, Lyon, France., Blanchet P; Equipe Maladies Génétiques de L'Enfant et de L'Adulte, Département Génétique Médicale, Maladies Rares et Médecine Personnalisée, CHU de Montpellier, University Montpellier, Montpellier, France., Wells CF; Equipe Maladies Génétiques de L'Enfant et de L'Adulte, Département Génétique Médicale, Maladies Rares et Médecine Personnalisée, CHU de Montpellier, University Montpellier, Montpellier, France., Deiller C; Equipe Maladies Génétiques de L'Enfant et de L'Adulte, Département Génétique Médicale, Maladies Rares et Médecine Personnalisée, CHU de Montpellier, University Montpellier, Montpellier, France., Nizon M; CHU Nantes, Service de Génétique Médicale, Nantes, France.; Institut Du Thorax, INSERM, CNRS, UNIV Nantes, Nantes, France., Mercier S; CHU Nantes, Service de Génétique Médicale, Nantes, France.; Institut Du Thorax, INSERM, CNRS, UNIV Nantes, Nantes, France., Vincent M; CHU Nantes, Service de Génétique Médicale, Nantes, France.; Institut Du Thorax, INSERM, CNRS, UNIV Nantes, Nantes, France., Isidor B; CHU Nantes, Service de Génétique Médicale, Nantes, France.; Institut Du Thorax, INSERM, CNRS, UNIV Nantes, Nantes, France., Amiel J; Equipe 'Embryologie et Génétiques des Malformations Congénitales', Institut Imagine-INSERM U1163, Institut des Maladies Génétiques, Paris, France.; Service de Génétique Médicale et Clinique, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France., Dard R; Unité Fonctionnelle de Génétique Médicale, Cytogénétique, Génétique Médicale et Biologie de La Reproduction, Centre Hospitalier Intercommunal Poissy-Saint-Germain-en-Laye, Poissy, France., Godin M; Service de Génétique, CHU Caen Clemenceau, EA 7450 Biotargen, University Caen, Caen, France., Gruchy N; Service de Génétique, CHU Caen Clemenceau, EA 7450 Biotargen, University Caen, Caen, France., Jeanne M; Service de Génétique, CHU de Tours, Tours, France.; UMR 1253, IBrain, Université de Tours, Inserm, Tours, France., Schaeffer E; Service de Génétique Médicale, CHU de Strasbourg-Hôpital de Hautepierre, Strasbourg, France., Maillard PY; Service de Génétique Médicale, CHU de Strasbourg-Hôpital de Hautepierre, Strasbourg, France., Payet F; Service de Génétique Médicale, Pôle Femme, Mère, Enfants CHU de La Réunion-GH Sud Réunion-Saint-Pierre, Saint-Pierre, France., Jacquemont ML; Service de Génétique Médicale, Pôle Femme, Mère, Enfants CHU de La Réunion-GH Sud Réunion-Saint-Pierre, Saint-Pierre, France., Francannet C; Service de Génétique Médicale, Pôle Femme et Enfant, CHU de Clermont-Ferrand-Hôpital D'Estaing, Clermont-Ferrand, France., Sigaudy S; Unité de Génétique Clinique Prénatale, Département de Génétique Médicale, CHU de Marseille-Hôpital de La Timone, Marseille, France., Bergot M; Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; INSERM UMR1231 GAD, F-21000, Dijon, France., Tisserant E; INSERM UMR1231 GAD, F-21000, Dijon, France., Ascencio ML; Centre D'Investigation Clinique CIC-EC Inserm CIC1432, UFR des Sciences de Santé, Université de Bourgogne-Franche-Comté, Dijon, France., Binquet C; Centre D'Investigation Clinique CIC-EC Inserm CIC1432, UFR des Sciences de Santé, Université de Bourgogne-Franche-Comté, Dijon, France., Duffourd Y; Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; INSERM UMR1231 GAD, F-21000, Dijon, France., Philippe C; Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; INSERM UMR1231 GAD, F-21000, Dijon, France., Faivre L; INSERM UMR1231 GAD, F-21000, Dijon, France.; Centre de Référence Maladies Rares 'Anomalies Du Développement et Syndromes Malformatifs', Centre de Génétique, FHU TRANSLAD et Institut GIMI, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France., Thauvin-Robinet C; Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; INSERM UMR1231 GAD, F-21000, Dijon, France.; Centre de Référence Maladies Rares 'Anomalies Du Développement et Syndromes Malformatifs', Centre de Génétique, FHU TRANSLAD et Institut GIMI, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.
Jazyk:	angličtina
Zdroj:	Frontiers in genetics [Front Genet] 2023 Mar 23; Vol. 14, pp. 1099995. Date of Electronic Publication: 2023 Mar 23 (Print Publication: 2023).
DOI:	10.3389/fgene.2023.1099995
Abstrakt:	Introduction: Prenatal ultrasound (US) anomalies are detected in around 5%-10% of pregnancies. In prenatal diagnosis, exome sequencing (ES) diagnostic yield ranges from 6% to 80% depending on the inclusion criteria. We describe the first French national multicenter pilot study aiming to implement ES in prenatal diagnosis following the detection of anomalies on US. Patients and methods: We prospectively performed prenatal trio-ES in 150 fetuses with at least two US anomalies or one US anomaly known to be frequently linked to a genetic disorder. Trio-ES was only performed if the results could influence pregnancy management. Chromosomal microarray (CMA) was performed before or in parallel. Results: A causal diagnosis was identified in 52/150 fetuses (34%) with a median time to diagnosis of 28 days, which rose to 56/150 fetuses (37%) after additional investigation. Sporadic occurrences were identified in 34/56 (60%) fetuses and unfavorable vital and/or neurodevelopmental prognosis was made in 13/56 (24%) fetuses. The overall diagnostic yield was 41% (37/89) with first-line trio-ES versus 31% (19/61) after normal CMA. Trio-ES and CMA were systematically concordant for identification of pathogenic CNV. Conclusion: Trio-ES provided a substantial prenatal diagnostic yield, similar to postnatal diagnosis with a median turnaround of approximately 1 month, supporting its routine implementation during the detection of prenatal US anomalies. Competing Interests: The authors declare that the research was conducted in the absence of any commercial or financial relationships that could be construed as a potential conflict of interest. (Copyright © 2023 Tran Mau-Them, Delanne, Denommé-Pichon, Safraou, Bruel, Vitobello, Garde, Nambot, Bourgon, Racine, Sorlin, Moutton, Marle, Rousseau, Sagot, Simon, Vincent-Delorme, Boute, Colson, Petit, Legendre, Naudion, Rooryck, Prouteau, Colin, Guichet, Ziegler, Bonneau, Morel, Fradin, Lavillaureix, Quelin, Pasquier, Odent, Vera, Goldenberg, Guerrot, Brehin, Putoux, Attia, Abel, Blanchet, Wells, Deiller, Nizon, Mercier, Vincent, Isidor, Amiel, Dard, Godin, Gruchy, Jeanne, Schaeffer, Maillard, Payet, Jacquemont, Francannet, Sigaudy, Bergot, Tisserant, Ascencio, Binquet, Duffourd, Philippe, Faivre and Thauvin-Robinet.)
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