Alzheimer's Disease: An Updated Overview of Its Genetics.

Autor: Andrade-Guerrero J; Laboratorio de Patogénesis Molecular, Laboratorio 4, Edificio A4, Carrera Médico Cirujano, Facultad de Estudios Superiores Iztacala, Universidad Nacional Autónoma de México, Tlalnepantla 54090, Edomex, Mexico.; Departamento de Neurobiología del Desarrollo y Neurofisiología, Instituto de Neurobiología, Universidad Nacional Autónoma de México, Juriquilla 76230, Querétaro, Mexico., Santiago-Balmaseda A; Laboratorio de Patogénesis Molecular, Laboratorio 4, Edificio A4, Carrera Médico Cirujano, Facultad de Estudios Superiores Iztacala, Universidad Nacional Autónoma de México, Tlalnepantla 54090, Edomex, Mexico.; Red MEDICI, Carrera Médico Cirujano, Facultad de Estudios Superiores Iztacala, Universidad Nacional Autónoma de México, Tlalnepantla 54090, Edomex, Mexico., Jeronimo-Aguilar P; Laboratorio de Patogénesis Molecular, Laboratorio 4, Edificio A4, Carrera Médico Cirujano, Facultad de Estudios Superiores Iztacala, Universidad Nacional Autónoma de México, Tlalnepantla 54090, Edomex, Mexico.; Red MEDICI, Carrera Médico Cirujano, Facultad de Estudios Superiores Iztacala, Universidad Nacional Autónoma de México, Tlalnepantla 54090, Edomex, Mexico.; Sección de Estudios de Posgrado e Investigación, Escuela Superior de Medicina, Instituto Politécnico Nacional, Ciudad de México 11340, Mexico., Vargas-Rodríguez I; Departamento de Neurobiología del Desarrollo y Neurofisiología, Instituto de Neurobiología, Universidad Nacional Autónoma de México, Juriquilla 76230, Querétaro, Mexico., Cadena-Suárez AR; National Dementia BioBank, Ciencias Biológicas, Facultad de Estudios Superiores Cuautitlán, Universidad-Nacional Autónoma de México, Cuatitlan 53150, Edomex, Mexico., Sánchez-Garibay C; Departamento de Neuropatología, Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía Manuel Velasco Suárez, Ciudad de México 14269, Mexico., Pozo-Molina G; Laboratorio de Genética y Oncología Molecular, Laboratorio 5, Edificio A4, Carrera Médico Cirujano, Facultad de Estudios Superiores Iztacala, Universidad Nacional Autónoma de México, Tlalnepantla 54090, Edomex, Mexico., Méndez-Catalá CF; Laboratorio de Genética y Oncología Molecular, Laboratorio 5, Edificio A4, Carrera Médico Cirujano, Facultad de Estudios Superiores Iztacala, Universidad Nacional Autónoma de México, Tlalnepantla 54090, Edomex, Mexico.; División de Investigación y Posgrado, Facultad de Estudios Superiores Iztacala, Universidad Nacional Autónoma de Mexico, Tlalnepantla 54090, Edomex, Mexico., Cardenas-Aguayo MD; Laboratory of Cellular Reprogramming, Departamento de Fisiología, Facultad de Medicina, Universidad Nacional Autónoma de México, Ciudad de México 04510, Mexico., Diaz-Cintra S; Departamento de Neurobiología del Desarrollo y Neurofisiología, Instituto de Neurobiología, Universidad Nacional Autónoma de México, Juriquilla 76230, Querétaro, Mexico., Pacheco-Herrero M; Neuroscience Research Laboratory, Faculty of Health Sciences, Pontificia Universidad Católica Madre y Maestra, Santiago de los Caballeros 51000, Dominican Republic., Luna-Muñoz J; National Dementia BioBank, Ciencias Biológicas, Facultad de Estudios Superiores Cuautitlán, Universidad-Nacional Autónoma de México, Cuatitlan 53150, Edomex, Mexico.; National Brain Bank-UNPHU, Universidad Nacional Pedro Henríquez Ureña, Santo Domingo 1423, Dominican Republic., Soto-Rojas LO; Laboratorio de Patogénesis Molecular, Laboratorio 4, Edificio A4, Carrera Médico Cirujano, Facultad de Estudios Superiores Iztacala, Universidad Nacional Autónoma de México, Tlalnepantla 54090, Edomex, Mexico.; Red MEDICI, Carrera Médico Cirujano, Facultad de Estudios Superiores Iztacala, Universidad Nacional Autónoma de México, Tlalnepantla 54090, Edomex, Mexico.
Jazyk: angličtina
Zdroj: International journal of molecular sciences [Int J Mol Sci] 2023 Feb 13; Vol. 24 (4). Date of Electronic Publication: 2023 Feb 13.
DOI: 10.3390/ijms24043754
Abstrakt: Alzheimer's disease (AD) is the most common neurodegenerative disease in the world. It is classified as familial and sporadic. The dominant familial or autosomal presentation represents 1-5% of the total number of cases. It is categorized as early onset (EOAD; <65 years of age) and presents genetic mutations in presenilin 1 ( PSEN1 ), presenilin 2 ( PSEN2 ), or the Amyloid precursor protein ( APP ). Sporadic AD represents 95% of the cases and is categorized as late-onset (LOAD), occurring in patients older than 65 years of age. Several risk factors have been identified in sporadic AD; aging is the main one. Nonetheless, multiple genes have been associated with the different neuropathological events involved in LOAD, such as the pathological processing of Amyloid beta (Aβ) peptide and Tau protein, as well as synaptic and mitochondrial dysfunctions, neurovascular alterations, oxidative stress, and neuroinflammation, among others. Interestingly, using genome-wide association study (GWAS) technology, many polymorphisms associated with LOAD have been identified. This review aims to analyze the new genetic findings that are closely related to the pathophysiology of AD. Likewise, it analyzes the multiple mutations identified to date through GWAS that are associated with a high or low risk of developing this neurodegeneration. Understanding genetic variability will allow for the identification of early biomarkers and opportune therapeutic targets for AD.
Databáze: MEDLINE
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