[Macrocytic anemia and polychondritis: VEXAS syndrome].

Autor: Zeisbrich M; Klinik für Rheumatologie und Klinische Immunologie, Vaskulitis-Zentrum Freiburg, Universitätsklinikum Freiburg, Medizinische Fakultät, Albert-Ludwigs-Universität Freiburg, Freiburg, Deutschland. markus.zeisbrich@uniklinik-freiburg.de.; Klinik für Rheumatologie und Klinische Immunologie, Universitätsklinikum Freiburg, Hugstetter Str. 55, 79106, Freiburg, Deutschland. markus.zeisbrich@uniklinik-freiburg.de., Schindler V; Klinik für Rheumatologie und Klinische Immunologie, Vaskulitis-Zentrum Freiburg, Universitätsklinikum Freiburg, Medizinische Fakultät, Albert-Ludwigs-Universität Freiburg, Freiburg, Deutschland., Krausz M; Centrum für chronische Immundefizienz, Universitätsklinikum Freiburg, Medizinische Fakultät, Albert-Ludwigs-Universität Freiburg, Freiburg, Deutschland.; Biologische Fakultät, Albert-Ludwigs-Universität Freiburg, Freiburg, Deutschland., Proietti M; Centrum für chronische Immundefizienz, Universitätsklinikum Freiburg, Medizinische Fakultät, Albert-Ludwigs-Universität Freiburg, Freiburg, Deutschland., Mrovecova P; Centrum für chronische Immundefizienz, Universitätsklinikum Freiburg, Medizinische Fakultät, Albert-Ludwigs-Universität Freiburg, Freiburg, Deutschland., Voll RE; Klinik für Rheumatologie und Klinische Immunologie, Vaskulitis-Zentrum Freiburg, Universitätsklinikum Freiburg, Medizinische Fakultät, Albert-Ludwigs-Universität Freiburg, Freiburg, Deutschland., Glaser C; Klinik für Rheumatologie und Klinische Immunologie, Vaskulitis-Zentrum Freiburg, Universitätsklinikum Freiburg, Medizinische Fakultät, Albert-Ludwigs-Universität Freiburg, Freiburg, Deutschland., Röther F; Praxis für Rheumatologie in Donaueschingen, Sonnenhaldenstr. 2, 78166, Donaueschingen, Deutschland., Warnatz K; Klinik für Rheumatologie und Klinische Immunologie, Vaskulitis-Zentrum Freiburg, Universitätsklinikum Freiburg, Medizinische Fakultät, Albert-Ludwigs-Universität Freiburg, Freiburg, Deutschland.; Centrum für chronische Immundefizienz, Universitätsklinikum Freiburg, Medizinische Fakultät, Albert-Ludwigs-Universität Freiburg, Freiburg, Deutschland., Venhoff N; Klinik für Rheumatologie und Klinische Immunologie, Vaskulitis-Zentrum Freiburg, Universitätsklinikum Freiburg, Medizinische Fakultät, Albert-Ludwigs-Universität Freiburg, Freiburg, Deutschland.; Klinik für Rheumatologie und Klinische Immunologie, Universitätsklinikum Freiburg, Hugstetter Str. 55, 79106, Freiburg, Deutschland.
Jazyk: němčina
Zdroj: Zeitschrift fur Rheumatologie [Z Rheumatol] 2024 Apr; Vol. 83 (3), pp. 229-233. Date of Electronic Publication: 2023 Feb 03.
DOI: 10.1007/s00393-023-01318-5
Abstrakt: An adult-onset autoinflammatory syndrome caused by somatic mutations in the UBA1 gene on the X chromosome was first reported in 2020. This VEXAS syndrome (acronym for vacuoles, E1 enzyme, X‑linked, autoinflammatory, somatic) is characterized by an overlap of rheumatic inflammatory diseases with separate hematologic abnormalities. A substantial number of affected patients suffer from treatment refractory relapsing polychondritis and nearly always show signs of macrocytic anemia. This case report illustrates the diagnostic key points to recognizing patients with VEXAS syndrome.
(© 2023. The Author(s).)
Databáze: MEDLINE
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