Performance of a Commercial Multiplex Allele-Specific Polymerase Chain Reaction Kit to Genotype African-Type Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency.

Autor: Djigo OKM; Unité de Recherche 'Génomes et Milieux' (Jeune Equipe Associée à l'Institut de Recherche pour le Développement), Faculté des Sciences et Techniques, Université de Nouakchott, Nouakchott, Mauritania., Gomez N; Aix Marseille Université, Institut de Recherche pour le Développement, Assistance Publique-Hôpitaux de Marseille, Service de Santé des Armées, Vecteurs-Infections Tropicales et Méditerranéennes, Marseille, France.; Institut Hospitalo-Universitaire-Méditerranée Infection, Marseille, France.; Unité de Parasitologie Entomologie, Département de Microbiologie et Maladies Infectieuses, Institut de Recherche Biomédicale des Armées, Marseille, France., Ould Ahmedou Salem MS; Unité de Recherche 'Génomes et Milieux' (Jeune Equipe Associée à l'Institut de Recherche pour le Développement), Faculté des Sciences et Techniques, Université de Nouakchott, Nouakchott, Mauritania., Basco L; Aix Marseille Université, Institut de Recherche pour le Développement, Assistance Publique-Hôpitaux de Marseille, Service de Santé des Armées, Vecteurs-Infections Tropicales et Méditerranéennes, Marseille, France.; Institut Hospitalo-Universitaire-Méditerranée Infection, Marseille, France., Ould Mohamed Salem Boukhary A; Unité de Recherche 'Génomes et Milieux' (Jeune Equipe Associée à l'Institut de Recherche pour le Développement), Faculté des Sciences et Techniques, Université de Nouakchott, Nouakchott, Mauritania., Briolant S; Aix Marseille Université, Institut de Recherche pour le Développement, Assistance Publique-Hôpitaux de Marseille, Service de Santé des Armées, Vecteurs-Infections Tropicales et Méditerranéennes, Marseille, France.; Institut Hospitalo-Universitaire-Méditerranée Infection, Marseille, France.; Unité de Parasitologie Entomologie, Département de Microbiologie et Maladies Infectieuses, Institut de Recherche Biomédicale des Armées, Marseille, France.
Jazyk: angličtina
Zdroj: The American journal of tropical medicine and hygiene [Am J Trop Med Hyg] 2022 Dec 19; Vol. 108 (2), pp. 449-455. Date of Electronic Publication: 2022 Dec 19 (Print Publication: 2023).
DOI: 10.4269/ajtmh.21-1081
Abstrakt: 8-Aminoquinoline antimalarial drugs (primaquine, tafenoquine) are required for complete cure of Plasmodium vivax malaria, but they are contraindicated in patients with glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency. In the absence of spectrophotometry, which is a gold standard for measuring G6PD activity, G6PD genotyping is one of the alternatives to establish a database and distribution map of G6PD enzyme deficiency in Mauritania, which has become a new epicenter of P. vivax malaria in West Africa. The aim of our study was to assess the performance of multiplex allele-specific polymerase chain reaction (PCR) (African-type Diaplex C™ G6PD kit) against PCR-restriction fragment length polymorphism and sequencing. Of 146 mutations associated with G6PD A- genotypes in 177 blood samples from Mauritanian patients, all but two samples were identified correctly using multiplex allele-specific PCR (100% sensitivity and 99% specificity; "almost perfect agreement" between allele-specific PCR and PCR-restriction fragment length polymorphism/sequencing, with a kappa coefficient of 0.977). Despite a suboptimal PCR protocol for dried blood spots and the inability of the commercial assay to predict unequivocally the G6PD enzyme level in heterozygous females, the African-type Diaplex C™ G6PD genotyping kit seemed to be a valuable screening tool for male subjects and for research purposes in resource-limited countries where spectrophotometer and DNA sequencing are not available.
Databáze: MEDLINE