Clinical Reasoning: A Young Man With Subacute Onset of Spastic Paraparesis.

Autor:	Rossi S; From the Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento (S.R., D.D.N., G.S.), Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome, Italy; Dipartimento di Neuroscienze Università Cattolica del Sacro Cuore (S.R., D.D.N., G.S.), Facoltà di Medicina e Chirurgia, Rome, Italy; UOC Chimica (Paola Concolino), Biochimica e Biologia Molecolare Clinica - Area Diagnostica di Laboratorio, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome, Italy; Istituto di Medicina Genomica (D.P., Pietro Chiurazzi), Università Cattolica del Sacro Cuore, Rome, Italy; Department of Diagnostic Imaging (G.M.D.L.), Oncological Radiotherapy, and Hematology, UOC Neuroradiology, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS and Università Cattolica del Sacro Cuore, 00168 Rome, Italy; and UOC Genetica Medica (Pietro Chiurazzi), Fondazione Policlinico Universitario 'A. Gemelli' IRCCS, Rome, Italy., Concolino P; From the Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento (S.R., D.D.N., G.S.), Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome, Italy; Dipartimento di Neuroscienze Università Cattolica del Sacro Cuore (S.R., D.D.N., G.S.), Facoltà di Medicina e Chirurgia, Rome, Italy; UOC Chimica (Paola Concolino), Biochimica e Biologia Molecolare Clinica - Area Diagnostica di Laboratorio, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome, Italy; Istituto di Medicina Genomica (D.P., Pietro Chiurazzi), Università Cattolica del Sacro Cuore, Rome, Italy; Department of Diagnostic Imaging (G.M.D.L.), Oncological Radiotherapy, and Hematology, UOC Neuroradiology, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS and Università Cattolica del Sacro Cuore, 00168 Rome, Italy; and UOC Genetica Medica (Pietro Chiurazzi), Fondazione Policlinico Universitario 'A. Gemelli' IRCCS, Rome, Italy., Di Natale D; From the Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento (S.R., D.D.N., G.S.), Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome, Italy; Dipartimento di Neuroscienze Università Cattolica del Sacro Cuore (S.R., D.D.N., G.S.), Facoltà di Medicina e Chirurgia, Rome, Italy; UOC Chimica (Paola Concolino), Biochimica e Biologia Molecolare Clinica - Area Diagnostica di Laboratorio, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome, Italy; Istituto di Medicina Genomica (D.P., Pietro Chiurazzi), Università Cattolica del Sacro Cuore, Rome, Italy; Department of Diagnostic Imaging (G.M.D.L.), Oncological Radiotherapy, and Hematology, UOC Neuroradiology, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS and Università Cattolica del Sacro Cuore, 00168 Rome, Italy; and UOC Genetica Medica (Pietro Chiurazzi), Fondazione Policlinico Universitario 'A. Gemelli' IRCCS, Rome, Italy., Pasquetti D; From the Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento (S.R., D.D.N., G.S.), Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome, Italy; Dipartimento di Neuroscienze Università Cattolica del Sacro Cuore (S.R., D.D.N., G.S.), Facoltà di Medicina e Chirurgia, Rome, Italy; UOC Chimica (Paola Concolino), Biochimica e Biologia Molecolare Clinica - Area Diagnostica di Laboratorio, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome, Italy; Istituto di Medicina Genomica (D.P., Pietro Chiurazzi), Università Cattolica del Sacro Cuore, Rome, Italy; Department of Diagnostic Imaging (G.M.D.L.), Oncological Radiotherapy, and Hematology, UOC Neuroradiology, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS and Università Cattolica del Sacro Cuore, 00168 Rome, Italy; and UOC Genetica Medica (Pietro Chiurazzi), Fondazione Policlinico Universitario 'A. Gemelli' IRCCS, Rome, Italy., Di Lella GM; From the Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento (S.R., D.D.N., G.S.), Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome, Italy; Dipartimento di Neuroscienze Università Cattolica del Sacro Cuore (S.R., D.D.N., G.S.), Facoltà di Medicina e Chirurgia, Rome, Italy; UOC Chimica (Paola Concolino), Biochimica e Biologia Molecolare Clinica - Area Diagnostica di Laboratorio, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome, Italy; Istituto di Medicina Genomica (D.P., Pietro Chiurazzi), Università Cattolica del Sacro Cuore, Rome, Italy; Department of Diagnostic Imaging (G.M.D.L.), Oncological Radiotherapy, and Hematology, UOC Neuroradiology, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS and Università Cattolica del Sacro Cuore, 00168 Rome, Italy; and UOC Genetica Medica (Pietro Chiurazzi), Fondazione Policlinico Universitario 'A. Gemelli' IRCCS, Rome, Italy., Chiurazzi P; From the Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento (S.R., D.D.N., G.S.), Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome, Italy; Dipartimento di Neuroscienze Università Cattolica del Sacro Cuore (S.R., D.D.N., G.S.), Facoltà di Medicina e Chirurgia, Rome, Italy; UOC Chimica (Paola Concolino), Biochimica e Biologia Molecolare Clinica - Area Diagnostica di Laboratorio, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome, Italy; Istituto di Medicina Genomica (D.P., Pietro Chiurazzi), Università Cattolica del Sacro Cuore, Rome, Italy; Department of Diagnostic Imaging (G.M.D.L.), Oncological Radiotherapy, and Hematology, UOC Neuroradiology, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS and Università Cattolica del Sacro Cuore, 00168 Rome, Italy; and UOC Genetica Medica (Pietro Chiurazzi), Fondazione Policlinico Universitario 'A. Gemelli' IRCCS, Rome, Italy., Silvestri G; From the Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento (S.R., D.D.N., G.S.), Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome, Italy; Dipartimento di Neuroscienze Università Cattolica del Sacro Cuore (S.R., D.D.N., G.S.), Facoltà di Medicina e Chirurgia, Rome, Italy; UOC Chimica (Paola Concolino), Biochimica e Biologia Molecolare Clinica - Area Diagnostica di Laboratorio, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome, Italy; Istituto di Medicina Genomica (D.P., Pietro Chiurazzi), Università Cattolica del Sacro Cuore, Rome, Italy; Department of Diagnostic Imaging (G.M.D.L.), Oncological Radiotherapy, and Hematology, UOC Neuroradiology, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS and Università Cattolica del Sacro Cuore, 00168 Rome, Italy; and UOC Genetica Medica (Pietro Chiurazzi), Fondazione Policlinico Universitario 'A. Gemelli' IRCCS, Rome, Italy. gabriella.silvestri@unicatt.it.
Jazyk:	angličtina
Zdroj:	Neurology [Neurology] 2023 Jan 24; Vol. 100 (4), pp. 199-205. Date of Electronic Publication: 2022 Oct 27.
DOI:	10.1212/WNL.0000000000201516
Abstrakt:	Leukodystrophies are a group of rare neurodegenerative disorders, usually presenting in infancy with a variable combination of cognitive, motor, and coordination impairment. Adult-onset cases are even more rare, often representing a diagnostic challenge even for experienced neurologists. Here, we present a case of a 44-year-old man with subacute and rapidly progressive spastic paraplegia, whose brain MRI revealed white matter abnormalities compatible with a diagnosis of leukodystrophy. We discuss how to apply a simplified diagnostic algorithm to distinguish acquired leukoencephalopathies from leukodystrophies and how to delve into the maze of genetic testing for white matter diseases. In our patient, we reached the diagnosis of a treatable disorder, whose early recognition is essential to prevent severe neurologic deterioration. (© 2022 American Academy of Neurology.)
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