G378X-I148T CFTR variant: A new complex allele in a cystic fibrosis newborn with pancreatic insufficiency.

Autor:	Terlizzi V; Department of Paediatric Medicine Cystic Fibrosis Regional Reference Center, Meyer Children's Hospital, Florence, Italy., Centrone C; Diagnostic Genetics Unit, Careggi University Hospital, Florence, Italy., Botti M; Tuscany Support Cystic Fibrosis Service, Department of Pediatrics, Leghorn Hospital, Leghorn, Italy., Taccetti G; Department of Paediatric Medicine Cystic Fibrosis Regional Reference Center, Meyer Children's Hospital, Florence, Italy.
Jazyk:	angličtina
Zdroj:	Molecular genetics & genomic medicine [Mol Genet Genomic Med] 2022 Sep; Vol. 10 (9), pp. e2033. Date of Electronic Publication: 2022 Aug 13.
DOI:	10.1002/mgg3.2033
Databáze:	MEDLINE
Externí odkaz:	Zobrazit plný text záznamu Plný text ve formátu PDF Plný text ve formátu HTML
Nepřihlášeným uživatelům se plný text nezobrazuje	K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.