DNM1L mutation presenting as progressive myoclonic epilepsy associated with acute febrile infection-related epilepsy syndrome

Autor: De Souza Crippa AC; Unidade de neuropediatria, Departamento de Pediatria, Universidade Federal do Paraná, Curitiba, Brazil, Franklin GL; Pontifícia Universidade Católica do Paraná, Departamento de Medicina Interna, Curitiba, Brazil, Takeshita BT; Instituto de Neurologia de Curitiba (INC), Curitiba, Brazil, Ghizoni Teive HA; Unidade de neurologia, Departamento de Medicina Interna, Universidade Federal do Paraná, Curitiba, Brazil
Jazyk: angličtina
Zdroj: Epileptic disorders : international epilepsy journal with videotape [Epileptic Disord] 2022 Oct 01; Vol. 24 (5), pp. 976-978.
DOI: 10.1684/epd.2022.1474
Databáze: MEDLINE