Screening a Targeted Panel of Genes by Next-Generation Sequencing Improves Risk Stratification in Real World Patients with Acute Myeloid Leukemia.

Autor: Matos S; GenoMed-Diagnósticos de Medicina Molecular SA, 1649-028 Lisboa, Portugal., Bernardo P; Instituto de Medicina Molecular João Lobo Antunes, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 1649-028 Lisboa, Portugal.; Serviço de Hematologia Clínica, Hospital da Luz de Lisboa, 1500-650 Lisboa, Portugal., Esteves S; Unidade de Investigação Clínica, Instituto Português de Oncologia de Lisboa, Francisco Gentil, 1099-023 Lisboa, Portugal., Botelho de Sousa A; Serviço de Hematologia, Centro Hospitalar Lisboa Central-Hospital de St. António dos Capuchos, 1150-315 Lisboa, Portugal., Lemos M; Serviço de Hematologia, Centro Hospitalar Lisboa Central-Hospital de St. António dos Capuchos, 1150-315 Lisboa, Portugal., Ribeiro P; Serviço de Hematologia, Centro Hospitalar Lisboa Central-Hospital de St. António dos Capuchos, 1150-315 Lisboa, Portugal., Silva M; Serviço de Hematologia, Centro Hospitalar Lisboa Central-Hospital de St. António dos Capuchos, 1150-315 Lisboa, Portugal., Nunes A; Serviço de Hematologia, Instituto Português de Oncologia de Lisboa, Francisco Gentil, 1099-023 Lisboa, Portugal., Lobato J; Serviço de Hematologia, Instituto Português de Oncologia de Lisboa, Francisco Gentil, 1099-023 Lisboa, Portugal., Frade MJ; Serviço de Hematologia, Instituto Português de Oncologia de Lisboa, Francisco Gentil, 1099-023 Lisboa, Portugal., da Silva MG; Serviço de Hematologia, Instituto Português de Oncologia de Lisboa, Francisco Gentil, 1099-023 Lisboa, Portugal., Chacim S; Serviço de Hematologia, Instituto Português de Oncologia do Porto, 4200-072 Porto, Portugal., Mariz J; Serviço de Hematologia, Instituto Português de Oncologia do Porto, 4200-072 Porto, Portugal., Esteves G; Serviço de Hematologia e Transplantação de Medula, Centro Hospitalar Lisboa Norte-Hospital de Santa Maria, 1649-028 Lisboa, Portugal., Raposo J; Serviço de Hematologia e Transplantação de Medula, Centro Hospitalar Lisboa Norte-Hospital de Santa Maria, 1649-028 Lisboa, Portugal., Espadana A; Serviço de Hematologia Clínica, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, 3004-561 Coimbra, Portugal., Carda J; Serviço de Hematologia Clínica, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, 3004-561 Coimbra, Portugal., Barbosa P; Instituto de Medicina Molecular João Lobo Antunes, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 1649-028 Lisboa, Portugal., Martins V; GenoMed-Diagnósticos de Medicina Molecular SA, 1649-028 Lisboa, Portugal., Carmo-Fonseca M; Instituto de Medicina Molecular João Lobo Antunes, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 1649-028 Lisboa, Portugal., Desterro J; Instituto de Medicina Molecular João Lobo Antunes, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 1649-028 Lisboa, Portugal.; Serviço de Hematologia, Instituto Português de Oncologia de Lisboa, Francisco Gentil, 1099-023 Lisboa, Portugal.
Jazyk: angličtina
Zdroj: Cancers [Cancers (Basel)] 2022 Jun 30; Vol. 14 (13). Date of Electronic Publication: 2022 Jun 30.
DOI: 10.3390/cancers14133236
Abstrakt: Although mutation profiling of defined genes is recommended for classification of acute myeloid leukemia (AML) patients, screening of targeted gene panels using next-generation sequencing (NGS) is not always routinely used as standard of care. The objective of this study was to prospectively assess whether extended molecular monitoring using NGS adds clinical value for risk assessment in real-world AML patients. We analyzed a cohort of 268 newly diagnosed AML patients. We compared the prognostic stratification of our study population according to the European LeukemiaNet recommendations, before and after the incorporation of the extended mutational profile information obtained by NGS. Without access to NGS data, 63 patients (23%) failed to be stratified into risk groups. After NGS data, only 27 patients (10%) failed risk stratification. Another 33 patients were re-classified as adverse-risk patients once the NGS data was incorporated. In total, access to NGS data refined risk assessment for 62 patients (23%). We further compared clinical outcomes with prognostic stratification, and observed unexpected outcomes associated with FLT3 mutations. In conclusion, this study demonstrates the prognostic utility of screening AML patients for multiple gene mutations by NGS and underscores the need for further studies to refine the current risk classification criteria.
Databáze: MEDLINE
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