A FEMALE CASE OF SPINOCEREBELLAR ATAXIA TYPE 10 WITH SUICIDAL BEHAVIOR AND ENDOCRINPATHIES ASSOCIATED WITH A MASSIVE EXPANSION (ATTCT) OF THE GENE ATXN10.

Autor:	Ramirez-Garcia SA; 1Instituto de Nutrición de la Universidad de la Sierra Sur, SUNEO, Oaxaca, México., Sánchez-Corona J; Centro de Investigación Biomédica de Occidente, CMNO-IMSS, División de Medicina Molecular, Jalisco, México., Volpini-Bertran V; Institut d›Investigació Biomédica de Bellvitge - IDIBELL, Centro de Diagnóstico Genético Molecular, Barcelona, España., Moran-Moguel MC; 4Departamento de Disciplinas Filosófico, Metodológicas e Instrumentales, CUCS, Universidad de Guadalajara Jalisco, México., Gutiérrez-Rubio SA; Universidad de Guadalajara, Departamento de Fisiología CUCS, Jalisco, México., Castañeda-Cisneros G; División de Neurocirugía, UMAE Hospital de Especialidades, CMNO-IMSS, Guadalajara, Jalisco, México., Jiménez-Gil J; División de Neurocirugía, UMAE Hospital de Especialidades, CMNO-IMSS, Guadalajara, Jalisco, México., Garcia-Cruz D
Jazyk:	angličtina
Zdroj:	Actas espanolas de psiquiatria [Actas Esp Psiquiatr] 2022 Jan; Vol. 50 (1), pp. 58-62. Date of Electronic Publication: 2022 Jan 01.
Abstrakt:	Spinocerebellar ataxia type 10 (SCA10) is characteri- zed by ataxia, psychiatric disorders convulsions, and locus at 22q13.311. It is caused by expansions between 800-4500 pentanucleotide ATTCT repeats in intron 9 of the ATXN10 gene1-2. The ATXN10 gene encodes ataxin-10 protein (known as E46L) involved in neuritogenesis 1. SCA10 has a founder origin in Mexican, Brazilian, Argentine populattons but is rare in others.
Databáze:	MEDLINE
Externí odkaz:	Zobrazit plný text záznamu