Risk of autoimmune diseases in patients with RASopathies: systematic study of humoral and cellular immunity.

Autor: Siano MA; Department of Medicine, Surgery and Dentistry, 'Scuola Medica Salernitana', Salerno, Italy., Marchetti V; Dipartimento di Scienze Mediche Traslazionali- Sez. di Pediatria, Università degli Studi di Napoli 'Federico II', Napoli, Italy., Pagano S; Dipartimento di Scienze Mediche Traslazionali- Sez. di Pediatria, Università degli Studi di Napoli 'Federico II', Napoli, Italy., Di Candia F; Dipartimento di Scienze Mediche Traslazionali- Sez. di Pediatria, Università degli Studi di Napoli 'Federico II', Napoli, Italy., Alessio M; Dipartimento di Scienze Mediche Traslazionali- Sez. di Pediatria, Università degli Studi di Napoli 'Federico II', Napoli, Italy., De Brasi D; Dipartimento di Pediatria, A.O.R.N. 'Santobono-Pausillipon', Napoli, Italy., De Luca A; Molecular Genetics Unit, Fondazione Casa Sollievo della Sofferenza, IRCCS, San Giovanni Rotondo, Foggia, Italy., Pinna V; Molecular Genetics Unit, Fondazione Casa Sollievo della Sofferenza, IRCCS, San Giovanni Rotondo, Foggia, Italy., Sestito S; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale, Università 'Magna Graecia' di Catanzaro, Catanzaro, Italy., Concolino D; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale, Università 'Magna Graecia' di Catanzaro, Catanzaro, Italy., Tartaglia M; Genetics and Rare Diseases Research Division, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Rome, Italy., Strisciuglio P; Dipartimento di Scienze Mediche Traslazionali- Sez. di Pediatria, Università degli Studi di Napoli 'Federico II', Napoli, Italy., D'Esposito V; Dipartimento di Scienze Mediche Traslazionali, Università degli Studi di Napoli 'Federico II' & Istituto di Endocrinologia e Oncologia Sperimentale, Consiglio Nazionale Delle Ricerche, Napoli, Italy., Cabaro S; Dipartimento di Scienze Mediche Traslazionali, Università degli Studi di Napoli 'Federico II' & Istituto di Endocrinologia e Oncologia Sperimentale, Consiglio Nazionale Delle Ricerche, Napoli, Italy., Perruolo G; Dipartimento di Scienze Mediche Traslazionali, Università degli Studi di Napoli 'Federico II' & Istituto di Endocrinologia e Oncologia Sperimentale, Consiglio Nazionale Delle Ricerche, Napoli, Italy., Formisano P; Dipartimento di Scienze Mediche Traslazionali, Università degli Studi di Napoli 'Federico II' & Istituto di Endocrinologia e Oncologia Sperimentale, Consiglio Nazionale Delle Ricerche, Napoli, Italy., Melis D; Department of Medicine, Surgery and Dentistry, 'Scuola Medica Salernitana', Salerno, Italy. dmelis@unisa.it.; Dipartimento di Scienze Mediche Traslazionali- Sez. di Pediatria, Università degli Studi di Napoli 'Federico II', Napoli, Italy. dmelis@unisa.it.
Jazyk: angličtina
Zdroj: Orphanet journal of rare diseases [Orphanet J Rare Dis] 2021 Oct 02; Vol. 16 (1), pp. 410. Date of Electronic Publication: 2021 Oct 02.
DOI: 10.1186/s13023-021-02050-6
Abstrakt: Background: Abnormalities of the immune system are rarely reported in patients affected by RASopathies. Aim of the current study was to investigate the prevalence of immune system dysfunction in a cohort of patients affected by RASopathies.
Study Design: A group of 69 patients was enrolled: 60 at the Federico II University, Naples, 7 at University Magna Graecia of Catanzaro, 2 at "Scuola Medica Salernitana", Salerno. An age- and sex-matched control group was also enrolled. Autoimmune disorders were investigated according to international consensus criteria. Immune framework was also evaluated by immunoglobulin levels, CD3, CD4, CD8, CD19, CD56 lymphocyte subpopulations, autoantibodies levels and panel of inflammatory molecules, in both patients and controls.
Results: Frequent upper respiratory tract infections were recorded in 2 patients; pneumonia, psoriasis and alopecia in single patients. Low IgA levels were detected in 8/44 patients (18.18%), low CD8 T cells in 13/35 patients (37.14%). Anti-tg and anti-TPO antibodies were detected in 3/24 patients (12.5%), anti r-TSH in 2 cases (8.33%), all in euthyroidism. Serum IgA and CD8 levels were significantly lower in patients than in controls (p 0.00685; p 0.000656 respectively). All tested patients showed increased inflammatory molecules compared to controls. These findings may anticipate the detection of overt autoimmune disease.
Conclusions: Patients affected by RASopathies are at risk to develop autoimmune disorders. Routine screening for autoimmunity is recommended in patients with RASopathy.
(© 2021. The Author(s).)
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