Cystoid maculopathy is a frequent feature of Cohen syndrome-associated retinopathy.

Autor: Gabrielle PH; Department of Ophthalmology, University Hospital, 14 rue Paul Gaffarel, 21079, Dijon, France., Faivre L; Inserm, UMR1231, Equipe GAD, Université de Bourgogne Franche Comté, Bâtiment B3, 15 Boulevard du Maréchal de Lattre de Tassigny, 21079, Dijon Cedex, France.; FHU TRANSLAD, CHU Dijon, 21000, Dijon, France.; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, CHU Dijon, 21000, Dijon, France., Audo I; Sorbonne Université, INSERM, CNRS, Institut de La Vision, 17 rue Moreau, 75012, Paris, France.; CHNO Des Quinze-Vingts, DHU Sight Restore, INSERM-DGOS CIC 1423, 75012, Paris, France., Zanlonghi X; Maladies Rares, Service d'Ophtalmologie, CHU Rennes, 2 rue Henri Le Guilloux, 35033, Rennes, France., Dollfus H; Centre de Référence Pour Les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO), FSMR SENSGENE, ERN-EYE, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, 67000, Strasbourg, France.; Laboratoire de Génétique Médicale, Inserm, UMR1112, Institut de Génétique Médicale D'Alsace, Université de Strasbourg, 67000, Strasbourg, France., Thiadens AAHJ; Department of Ophthalmology, Erasmus MC, 3015, Rotterdam, The Netherlands., Zeitz C; Sorbonne Université, INSERM, CNRS, Institut de La Vision, 17 rue Moreau, 75012, Paris, France., Mancini GMS; Department of Clinical Genetics, Erasmus MC, 3015, Rotterdam, The Netherlands., Perdomo Y; Centre de Référence Pour Les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO), FSMR SENSGENE, ERN-EYE, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, 67000, Strasbourg, France.; Laboratoire de Génétique Médicale, Inserm, UMR1112, Institut de Génétique Médicale D'Alsace, Université de Strasbourg, 67000, Strasbourg, France., Mohand-Saïd S; Sorbonne Université, INSERM, CNRS, Institut de La Vision, 17 rue Moreau, 75012, Paris, France.; CHNO Des Quinze-Vingts, DHU Sight Restore, INSERM-DGOS CIC 1423, 75012, Paris, France., Lizé E; Inserm, UMR1231, Equipe GAD, Université de Bourgogne Franche Comté, Bâtiment B3, 15 Boulevard du Maréchal de Lattre de Tassigny, 21079, Dijon Cedex, France., Lhussiez V; Inserm, UMR1231, Equipe GAD, Université de Bourgogne Franche Comté, Bâtiment B3, 15 Boulevard du Maréchal de Lattre de Tassigny, 21079, Dijon Cedex, France., Nandrot EF; Sorbonne Université, INSERM, CNRS, Institut de La Vision, 17 rue Moreau, 75012, Paris, France., Acar N; Centre Des Sciences du Goût Et de L'Alimentation, AgroSup Dijon, CNRS, INRA, Université Bourgogne Franche-Comté, 9E Boulevard Jeanne d'Arc, 21000, Dijon, France., Creuzot-Garcher C; Department of Ophthalmology, University Hospital, 14 rue Paul Gaffarel, 21079, Dijon, France.; Centre Des Sciences du Goût Et de L'Alimentation, AgroSup Dijon, CNRS, INRA, Université Bourgogne Franche-Comté, 9E Boulevard Jeanne d'Arc, 21000, Dijon, France., Sahel JA; Sorbonne Université, INSERM, CNRS, Institut de La Vision, 17 rue Moreau, 75012, Paris, France.; CHNO Des Quinze-Vingts, DHU Sight Restore, INSERM-DGOS CIC 1423, 75012, Paris, France.; Department of Ophthalmology, The University of Pittsburgh School of Medicine, Pittsburgh, PA, 15213, USA., Ansar M; Institute of Molecular and Clinical Ophthalmology Basel, 4031, Basel, Switzerland.; Department of Ophthalmology, Jules-Gonin Eye Hospital, University of Lausanne, 1004, Lausanne, Switzerland., Thauvin-Robinet C; Inserm, UMR1231, Equipe GAD, Université de Bourgogne Franche Comté, Bâtiment B3, 15 Boulevard du Maréchal de Lattre de Tassigny, 21079, Dijon Cedex, France.; FHU TRANSLAD, CHU Dijon, 21000, Dijon, France.; Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, CHU Dijon, 21000, Dijon, France., Duplomb L; Inserm, UMR1231, Equipe GAD, Université de Bourgogne Franche Comté, Bâtiment B3, 15 Boulevard du Maréchal de Lattre de Tassigny, 21079, Dijon Cedex, France.; FHU TRANSLAD, CHU Dijon, 21000, Dijon, France., Da Costa R; Inserm, UMR1231, Equipe GAD, Université de Bourgogne Franche Comté, Bâtiment B3, 15 Boulevard du Maréchal de Lattre de Tassigny, 21079, Dijon Cedex, France. romain.dacosta@chu-dijon.fr.; FHU TRANSLAD, CHU Dijon, 21000, Dijon, France. romain.dacosta@chu-dijon.fr.
Jazyk: angličtina
Zdroj: Scientific reports [Sci Rep] 2021 Aug 12; Vol. 11 (1), pp. 16412. Date of Electronic Publication: 2021 Aug 12.
DOI: 10.1038/s41598-021-95743-8
Abstrakt: Cohen syndrome (CS) is a rare syndromic form of rod-cone dystrophy. Recent case reports have suggested that cystoid maculopathy (CM) could affect CS patients with an early onset and high prevalence. Our study aims at improving our understanding and management of CM in CS patients through a retrospective case series of ten CS patients with identified pathogenic variants in VPS13B. Longitudinal optical coherence tomography (OCT) imaging was performed and treatment with carbonic anhydrase inhibitors (CAI) was provided to reduce the volume of cystoid spaces. CM affected eight out of ten patients in our cohort. The youngest patient showed a strong progression of macular cysts from the age of 4.5 to 5 years despite oral CAI medication. Other teenage and young adult patients showed stable macular cysts with and without treatment. One patient showed a moderate decrease of cystoid spaces in the absence of treatment at 22 years of age. Through a correlative analysis we found that the volume of cystoid spaces was positively correlated to the thickness of peripheral and macular photoreceptor-related layers. This study suggests that CAI treatments may not suffice to improve CM in CS patients, and that CM may resolve spontaneously during adulthood as photoreceptor dystrophy progresses.
(© 2021. The Author(s).)
Databáze: MEDLINE
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