10 years of CEMARA database in the AnDDI-Rares network: a unique resource facilitating research and epidemiology in developmental disorders in France.

Autor:	Messiaen C; Banque Nationale de Données Maladies Rares, DSI-WIND, APHP, Paris, France. claude.messiaen@aphp.fr., Racine C; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, CHU de Dijon, Dijon, France., Khatim A; Banque Nationale de Données Maladies Rares, DSI-WIND, APHP, Paris, France., Soussand L; Banque Nationale de Données Maladies Rares, DSI-WIND, APHP, Paris, France., Odent S; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital Sud, CHU de Rennes, Rennes, France., Lacombe D; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, CHU Bordeaux, et INSERM U1211, Bordeaux, France., Manouvrier S; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, CHU de Lille, EA 7364 RADEME Maladies Rares du Développement et du Métabolisme, Université Lille, Lille, France., Edery P; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital Femme-Mère-Enfant Hospices Civils de Lyon, Bron, France., Sigaudy S; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Département de Génétique Médicale, CHU de Marseille - Hôpital de La Timone, Marseille, France., Geneviève D; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, CHU Montpellier, Montpellier, France., Thauvin-Robinet C; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, CHU de Dijon, Dijon, France.; Filière AnDDI-Rares, CHU Dijon, Dijon, France.; INSERM UMR1231 et FHU TRANSLAD, Université de Bourgogne, Dijon, France., Pasquier L; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital Sud, CHU de Rennes, Rennes, France., Petit F; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, CHU de Lille, EA 7364 RADEME Maladies Rares du Développement et du Métabolisme, Université Lille, Lille, France., Rossi M; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital Femme-Mère-Enfant Hospices Civils de Lyon, Bron, France., Willems M; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, CHU Montpellier, Montpellier, France., Attié-Bitach T; Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France., Roux-Levy PH; INSERM UMR1231 et FHU TRANSLAD, Université de Bourgogne, Dijon, France., Demougeot L; Filière AnDDI-Rares, CHU Dijon, Dijon, France., Slama LB; Filière AnDDI-Rares, CHU Dijon, Dijon, France.; Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France., Landais P; Service de Biostatistique, Epidémiologie, Santé Publique et d'Information Médicale, CHU de Nîmes, Faculté de Médecine Montpellier Nîmes, Nîmes, France., Jannot AS; Banque Nationale de Données Maladies Rares, DSI-WIND, APHP, Paris, France.; AP-HP. Centre - Université de Paris, Paris, France., Binquet C; Inserm, CIC1432, module épidémiologie clinique, Dijon, France.; CHU Dijon-Bourgogne, Centre d'Investigation Clinique, Epidémiologie Clinique/Essais Cliniques, Dijon, France., Sandrin A; Banque Nationale de Données Maladies Rares, DSI-WIND, APHP, Paris, France., Verloes A; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, AP-HP-Nord-Université de Paris, Hôpital Robert Debré, Department of Medical Genetics and INSERM UMR 1141, Paris, France., Faivre L; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, CHU de Dijon, Dijon, France. laurence.faivre@chu-dijon.fr.; Filière AnDDI-Rares, CHU Dijon, Dijon, France. laurence.faivre@chu-dijon.fr.; INSERM UMR1231 et FHU TRANSLAD, Université de Bourgogne, Dijon, France. laurence.faivre@chu-dijon.fr.; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Filière AnDDI-Rares, Hôpital D'Enfants, CHU Dijon, 14 rue Gaffarel, Dijon, France. laurence.faivre@chu-dijon.fr.
Jazyk:	angličtina
Zdroj:	Orphanet journal of rare diseases [Orphanet J Rare Dis] 2021 Aug 04; Vol. 16 (1), pp. 345. Date of Electronic Publication: 2021 Aug 04.
DOI:	10.1186/s13023-021-01957-4
Abstrakt:	Background: In France, the Ministry of Health has implemented a comprehensive program for rare diseases (RD) that includes an epidemiological program as well as the establishment of expert centers for the clinical care of patients with RD. Since 2007, most of these centers have entered the data for patients with developmental disorders into the CEMARA population-based registry, a national online data repository for all rare diseases. Through the CEMARA web portal, descriptive demographic data, clinical data, and the chronology of medical follow-up can be obtained for each center. We address the interest and ongoing challenges of this national data collection system 10 years after its implementation. Methods: Since 2007, clinicians and researchers have reported the "minimum dataset (MDS)" for each patient presenting to their expert center. We retrospectively analyzed administrative data, demographic data, care organization and diagnoses. Results: Over 10 years, 228,243 RD patients (including healthy carriers and family members for whom experts denied any suspicion of RD) have visited an expert center. Among them, 167,361 were patients affected by a RD (median age 11 years, 54% children, 46% adults, with a balanced sex ratio), and 60,882 were unaffected relatives (median age 37 years). The majority of patients (87%) were seen no more than once a year, and 52% of visits were for a diagnostic procedure. Among the 2,869 recorded rare disorders, 1,907 (66.5%) were recorded in less than 10 patients, 802 (28%) in 10 to 100 patients, 149 (5.2%) in 100 to 1,000 patients, and 11 (0.4%) in > 1,000 patients. Overall, 45.6% of individuals had no diagnosis and 6.7% had an uncertain diagnosis. Children were mainly referred by their pediatrician (46%; n = 55,755 among the 121,136 total children referrals) and adults by a medical specialist (34%; n = 14,053 among the 41,564 total adult referrals). Given the geographical coverage of the centers, the median distance from the patient's home was 25.1 km (IQR = 6.3 km-64.2 km). Conclusions: CEMARA provides unprecedented support for epidemiological, clinical and therapeutic studies in the field of RD. Researchers can benefit from the national scope of CEMARA data, but also focus on specific diseases or patient subgroups. While this endeavor has been a major collective effort among French RD experts to gather large-scale data into a single database, it provides tremendous potential to improve patient care. (© 2021. The Author(s).)
Databáze:	MEDLINE
Externí odkaz:	Zobrazit plný text záznamu Plný text ve formátu PDF Plný text ve formátu HTML
Nepřihlášeným uživatelům se plný text nezobrazuje	K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.