[Molecular medicine: pathobiochemistry as the key to personalized treatment of inherited diseases].

Autor: Mayr JA; Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Paracelsus Medizinische Privatuniversität, Müllner Hauptstr. 48, 5020 Salzburg, Österreich., Feichtinger RG; Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Paracelsus Medizinische Privatuniversität, Müllner Hauptstr. 48, 5020 Salzburg, Österreich., Achleitner MT; Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Paracelsus Medizinische Privatuniversität, Müllner Hauptstr. 48, 5020 Salzburg, Österreich., Brugger K; Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Paracelsus Medizinische Privatuniversität, Müllner Hauptstr. 48, 5020 Salzburg, Österreich., Kutsam K; Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Paracelsus Medizinische Privatuniversität, Müllner Hauptstr. 48, 5020 Salzburg, Österreich., Spenger J; Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Paracelsus Medizinische Privatuniversität, Müllner Hauptstr. 48, 5020 Salzburg, Österreich., Koch J; Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Paracelsus Medizinische Privatuniversität, Müllner Hauptstr. 48, 5020 Salzburg, Österreich., Hofbauer P; Arzneimittelproduktion, Landesapotheke Salzburg, Betrieb des Landes Salzburg, Müllner Hauptstr. 50, 5020 Salzburg, Österreich., Lagler FB; Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Paracelsus Medizinische Privatuniversität, Müllner Hauptstr. 48, 5020 Salzburg, Österreich.; Institut für angeborene Stoffwechselerkrankungen, Paracelsus Medizinische Privatuniversität, Strubergasse 22, 5020 Salzburg, Österreich., Sperl W; Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Paracelsus Medizinische Privatuniversität, Müllner Hauptstr. 48, 5020 Salzburg, Österreich., Weghuber D; Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Paracelsus Medizinische Privatuniversität, Müllner Hauptstr. 48, 5020 Salzburg, Österreich., Wortmann SB; Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Paracelsus Medizinische Privatuniversität, Müllner Hauptstr. 48, 5020 Salzburg, Österreich.; Amalia Children's Hospital, Radboudumc, Geert Grote Plein Zuid 10, 6525GA Nijmegen, Niederlande.
Jazyk: němčina
Zdroj: Monatsschrift Kinderheilkunde : Organ der Deutschen Gesellschaft fur Kinderheilkunde [Monatsschr Kinderheilkd] 2021; Vol. 169 (9), pp. 828-836. Date of Electronic Publication: 2021 Jul 29.
DOI: 10.1007/s00112-021-01252-3
Abstrakt: Genetic defects are often still regarded as a life-long fate, which one has to cope with. It is true that in many cases an inherited disposition may lead to a severe disease; however, it is also true that the number of genetic defects with a treatment option is continuously increasing and in some of them the onset of disease symptoms can even be totally prevented. Knowledge of the precise molecular pathomechanism is often the basis for a treatment concept. Genome-wide sequencing has tremendously increased the possibility to identify a genetic defect and its broad application has meanwhile made a decisive contribution in routine diagnostics. After identifying a genetic alteration, it is still necessary to investigate the pathobiochemical consequences on the cellular and systemic level. This can be a time-consuming process since not all functional consequences can be immediately recognized. In the case of metabolic defects the treatment strategy can either be a supplementation of missing products or a removal of toxic substrates. The residual function of affected pathways can also often be improved. Recently, the direct correction of the affected genetic defects has become a treatment option for a selected number of diseases. As the first symptoms of disease usually occur early in life, pediatrics has a pioneering role in developing treatment strategies.
(© The Author(s) 2021.)
Databáze: MEDLINE
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