Saw-Tooth Cardiomyopathy: Clinical Presentation and Genetic Analysis.
Autor: | Proukhnitzky J; APHP, Département de Génétique & Département de Cardiologie, Centre de Référence des Maladies Cardiaques Héréditaires ou Rares, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France., Garot J; Institut Cardiovasculaire Paris Sud, Hôpital Privé Jacques Cartier, Ramsay Santé Massy, France., Bordet C; APHP, Département de Génétique & Département de Cardiologie, Centre de Référence des Maladies Cardiaques Héréditaires ou Rares, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France., Legrand L; APHP, Département de Génétique & Département de Cardiologie, Centre de Référence des Maladies Cardiaques Héréditaires ou Rares, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France., Ader F; Sorbonne Université, INSERM, UMR_S 1166 and ICAN Institute for Cardiometabolism and Nutrition, Paris, France.; APHP, UF Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire, Service de Biochimie Métabolique, Hôpitaux Universitaires de la Pitié-Salpêtrière-Charles Foix, Paris, France., Richard P; APHP, Département de Génétique & Département de Cardiologie, Centre de Référence des Maladies Cardiaques Héréditaires ou Rares, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Sorbonne Université, INSERM, UMR_S 1166 and ICAN Institute for Cardiometabolism and Nutrition, Paris, France.; APHP, UF Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire, Service de Biochimie Métabolique, Hôpitaux Universitaires de la Pitié-Salpêtrière-Charles Foix, Paris, France., Charron P; APHP, Département de Génétique & Département de Cardiologie, Centre de Référence des Maladies Cardiaques Héréditaires ou Rares, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Sorbonne Université, INSERM, UMR_S 1166 and ICAN Institute for Cardiometabolism and Nutrition, Paris, France. |
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Jazyk: | angličtina |
Zdroj: | JACC. Case reports [JACC Case Rep] 2020 Jul 15; Vol. 2 (8), pp. 1205-1209. Date of Electronic Publication: 2020 Jul 15 (Print Publication: 2020). |
DOI: | 10.1016/j.jaccas.2020.05.072 |
Abstrakt: | Saw-tooth cardiomyopathy is a very rare disease, and only few cases have been published since its first description 10 years ago. We report the clinical presentation, imaging features and genetic analysis of a saw-tooth cardiomyopathy and argues that it should not be confused with left-ventricular noncompaction. ( Level of Difficulty: Intermediate. ). (© 2020 The Authors.) |
Databáze: | MEDLINE |
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