Gardos channelopathy: functional analysis of a novel KCNN4 variant.

Autor: Fermo E; Unità Operativa Semplice (UOS) Fisiopatologia delle Anemie, Unità Operativa Complessa (UOC) Ematologia, Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS) Fondazione Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milan, Italy., Monedero-Alonso D; Sorbonne Université, CNRS, Integrative Biology of Marine Models, Station Biologique de Roscoff, Roscoff Cedex, France.; Laboratoire d'Excellence GR-Ex, Paris, France., Petkova-Kirova P; Institute of Neurobiology, Bulgarian Academy of Sciences, Sofia, Bulgaria., Makhro A; Red Cell Research Group, Institute of Veterinary Physiology, Vetsuisse Faculty and the Zurich Center for Integrative Human Physiology (ZIHP), University of Zürich, Zürich, Switzerland., Pérès L; Sorbonne Université, CNRS, Integrative Biology of Marine Models, Station Biologique de Roscoff, Roscoff Cedex, France.; Laboratoire d'Excellence GR-Ex, Paris, France., Bouyer G; Sorbonne Université, CNRS, Integrative Biology of Marine Models, Station Biologique de Roscoff, Roscoff Cedex, France.; Laboratoire d'Excellence GR-Ex, Paris, France., Marcello AP; Unità Operativa Semplice (UOS) Fisiopatologia delle Anemie, Unità Operativa Complessa (UOC) Ematologia, Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS) Fondazione Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milan, Italy., Longo F; Department of Clinical and Biological Sciences, University of Turin, Turin, Italy., Graziadei G; UOC Medicina Generale, Department of Internal Medicine, IRCCS Fondazione Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, Milan, Italy., Barcellini W; Unità Operativa Semplice (UOS) Fisiopatologia delle Anemie, Unità Operativa Complessa (UOC) Ematologia, Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS) Fondazione Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milan, Italy., Bogdanova A; Red Cell Research Group, Institute of Veterinary Physiology, Vetsuisse Faculty and the Zurich Center for Integrative Human Physiology (ZIHP), University of Zürich, Zürich, Switzerland., Egee S; Sorbonne Université, CNRS, Integrative Biology of Marine Models, Station Biologique de Roscoff, Roscoff Cedex, France.; Laboratoire d'Excellence GR-Ex, Paris, France., Kaestner L; Theoretical Medicine and Biosciences, Saarland University, Homburg, Germany; and.; Experimental Physics, Saarland University, Saarbrücken, Germany., Bianchi P; Unità Operativa Semplice (UOS) Fisiopatologia delle Anemie, Unità Operativa Complessa (UOC) Ematologia, Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS) Fondazione Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milan, Italy.
Jazyk: angličtina
Zdroj: Blood advances [Blood Adv] 2020 Dec 22; Vol. 4 (24), pp. 6336-6341.
DOI: 10.1182/bloodadvances.2020003285
Databáze: MEDLINE