| Autor: |
Sánchez Pintos P; Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas. Servicio de Neonatología. Hospital Clínico Universitario. Santiago de Compostela. España., Cocho de Juan JÁ; Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas. Servicio de Neonatología. Hospital Clínico Universitario. Santiago de Compostela. España., Bóveda Fontán MD; Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas. Servicio de Neonatología. Hospital Clínico Universitario. Santiago de Compostela. España., Castiñeiras Ramos DE; Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas. Servicio de Neonatología. Hospital Clínico Universitario. Santiago de Compostela. España., Colón Mejeras C; Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas. Servicio de Neonatología. Hospital Clínico Universitario. Santiago de Compostela. España., Iglesias Rodríguez AJ; Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas. Servicio de Neonatología. Hospital Clínico Universitario. Santiago de Compostela. España., de Castro López MJ; Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas. Servicio de Neonatología. Hospital Clínico Universitario. Santiago de Compostela. España., Alonso Fernández JR; Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas. Servicio de Neonatología. Hospital Clínico Universitario. Santiago de Compostela. España., Fraga Bermúdez JM; Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas. Servicio de Neonatología. Hospital Clínico Universitario. Santiago de Compostela. España., Couce Pico ML; Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas. Servicio de Neonatología. Hospital Clínico Universitario. Santiago de Compostela. España. |
| Abstrakt: |
Galician newborn screening program for early detection of endocrine and metabolic diseases began in 1978 and was a pioneer in expanded newborn screening in Spain with the incorporation of mass spectrometry in July 2000. As a primary objective, 28 diseases are screened, including those recommended SNS except sickle cell anemia which is in the inclusion phase. In its 20-year history, 404,616 newborns (nb) have been analyzed, identifying 547 cases affected by the diseases included, with a global incidence of 1: 739 newborns and 1: 1.237 of the screened inborn errors of metabolism (IEM) (1:1.580 nb if excluding benign hyperphenylalaninemia-HPA), with an average participation of 99.35%, progressively higher during the analyzed period. Among the pathologies screened, congenital hypothyroidism (1:2.211 nb), cystinuria (1:4.129 nb) and HPA (1:5.699 nb), followed by phenylketonuria and cystic fibrosis (1:10,936 nb) stand out for their incidence. Sixty-six cases of false positives were identified (seventeen of them in relation to maternal pathology) and five false negatives, being the overall PPV and NPV of the program respectively of 89.2% and 99.99%, with a sensitivity of 99.09% and a specificity of 99.98%. The mortality rate of diagnosed CME patients is 1.52%, with eleven cases presenting symptoms prior to the screening result (2%). The intelligence quotient of IEM patients at risk of neurological involvement is normal in more than 95% of cases. |
