Non-convulsive status epilepticus as the initial manifestation in a family with cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL).

Autor: González F; Servicio de Neurología, Hospital Británico de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina. Electronic address: fabiogonzalezclinicas@yahoo.com., Bala M; Servicio de Neurología, Hospital Británico de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina., Saucedo M; Servicio de Neurología, Hospital Británico de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina., Bandeo L; Servicio de Neurología, Hospital Británico de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina., Pacio G; Servicio de Neurología, Hospital Británico de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina., Chertcoff A; Servicio de Neurología, Hospital Británico de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina., De Francesco L; Servicio de Neurología, Hospital Británico de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina., León Cejas L; Servicio de Neurología, Hospital Británico de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina., Pacha MS; Servicio de Neurología, Hospital Británico de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina., Uribe Roca C; Servicio de Neurología, Hospital Británico de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina., Martínez O; Servicio de Neurología, Hospital Británico de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina., Fernández Pardal M; Servicio de Neurología, Hospital Británico de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina., Reisin R; Servicio de Neurología, Hospital Británico de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina., Bonardo P; Servicio de Neurología, Hospital Británico de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina.
Jazyk: English; Spanish; Castilian
Zdroj: Neurologia [Neurologia (Engl Ed)] 2020 Oct 02. Date of Electronic Publication: 2020 Oct 02.
DOI: 10.1016/j.nrl.2020.04.026
Abstrakt: Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL) is an autosomal dominant small-vessel disease caused by mutations of the NOTCH3 gene. It typically presents with migraine, recurrent brain ischaemia, and cognitive disorders. Seizures rarely present as the initial manifestation, with non-convulsive status epilepticus being even less frequent. We present a series of 3 related patients with this arteriopathy, 2 of whom presented status epilepticus as a manifestation of the disease.
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