[A novel mutation in two spanish children with the Niemann Pick disease: Description of genotype, acid sphingomyelinase activity, phenotype and review].

Autor: Del Villar-Guerra P; Servicio de Pediatría, Complejo Asistencial de Segovia, Segovia, España. Electronic address: pdelvillarguerra@gmail.com., Reig C; Servicio de Pediatría, Complejo Asistencial de Segovia, Segovia, España., Irún P; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas (CIBEREHD), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Instituto Investigación Sanitaria Aragón (IIS Aragón), Zaragoza, España., Moreno B; Servicio de Pediatría, Complejo Asistencial de Segovia, Segovia, España., Giraldo P; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas (CIBEREHD), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Instituto Investigación Sanitaria Aragón (IIS Aragón), Zaragoza, España., Cebolla JJ; Departamento de Bioquímica, Biología Molecular y Celular, Facultad de Ciencias, Universidad de Zaragoza, Zaragoza, España.
Jazyk: Spanish; Castilian
Zdroj: Anales de pediatria [An Pediatr (Engl Ed)] 2021 May; Vol. 94 (5), pp. 327-330. Date of Electronic Publication: 2020 Aug 08.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2020.03.021
Databáze: MEDLINE