Risk predictors in a Spanish cohort with cardiac laminopathies. The REDLAMINA registry.

Autor: Barriales-Villa R; Unidad de Cardiopatías Familiares, Servicio de Cardiología, Complexo Hospitalario Universitario de A Coruña, Servizo Galego de Saúde (SERGAS), Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña (INIBIC), Universidade da Coruña, A Coruña, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV), Madrid, Spain. Electronic address: rbarrialesv@gmail.com., Ochoa JP; Departamento de Cardiología, Health in Code, A Coruña, Spain., Larrañaga-Moreira JM; Unidad de Cardiopatías Familiares, Servicio de Cardiología, Complexo Hospitalario Universitario de A Coruña, Servizo Galego de Saúde (SERGAS), Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña (INIBIC), Universidade da Coruña, A Coruña, Spain., Salazar-Mendiguchía J; Departamento de Cardiología, Health in Code, A Coruña, Spain; Unidad de Genética Clínica y Biología Molecular, Hospital Universitario de Bellvitge, L'Hospitalet de Llobregat, Barcelona, Spain; Departamento de Genética, Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Barcelona, Spain., Díez-López C; Unidad de Cardiopatías Familiares, Servicio de Cardiología, Hospital Universitari de Bellvitge, L'Hospitalet de Llobregat, Barcelona, Spain., Restrepo-Córdoba MA; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV), Madrid, Spain; Unidad de Insuficiencia Cardiaca y Cardiopatías Familiares, Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda, Madrid, Spain; Red Europea de Referencia para enfermedades del corazón raras, de baja prevalencia y complejas (ERN GUARD-Heart), Spain., Álvarez-Rubio J; Instituto de Investigación Sanitaria de las Islas Baleares (iDisBA), Unidad de Cardiopatías Familiares, Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Son Llàtzer, Palma de Mallorca, Balearic Islands, Spain., Robles-Mezcua A; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV), Madrid, Spain; Unidad de Insuficiencia Cardiaca y Cardiopatías Familiares, Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Virgen de la Victoria, IBIMA, Málaga, Spain., Olmo-Conesa MC; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV), Madrid, Spain; Red Europea de Referencia para enfermedades del corazón raras, de baja prevalencia y complejas (ERN GUARD-Heart), Spain; Unidad de Cardiopatías Familiares, Servicio de Cardiología, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar, Murcia, Spain., Nicolás-Rocamora E; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV), Madrid, Spain; Red Europea de Referencia para enfermedades del corazón raras, de baja prevalencia y complejas (ERN GUARD-Heart), Spain; Unidad de Cardiopatías Familiares, Servicio de Cardiología, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar, Murcia, Spain., Sanz J; Unidad de Cardiopatías Familiares, Muerte Súbita y Mecanismos de Enfermedad (CaFaMuSMe), Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Servicio de Cardiología, Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia, Spain., Villacorta E; Unidad de Cardiopatías Familiares, Servicio de Cardiología, Complejo Asistencial Universitario de Salamanca, Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca (IBSAL), Facultad de Medicina, Universidad de Salamanca, Salamanca, Spain., Gallego-Delgado M; Unidad de Cardiopatías Familiares, Servicio de Cardiología, Complejo Asistencial Universitario de Salamanca, Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca (IBSAL), Facultad de Medicina, Universidad de Salamanca, Salamanca, Spain., Yotti R; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV), Madrid, Spain; Servicio de Cardiología, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón, Madrid, Spain., Espinosa MÁ; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV), Madrid, Spain; Servicio de Cardiología, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón, Madrid, Spain., Manovel A; Unidad de Hemodinámica y Ecocardiografía, Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Juan Ramón Jiménez, Huelva, Spain., Rincón-Díaz LM; Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid, Spain., Jiménez-Jaimez J; Servicio de Cardiología, Instituto de Investigación Biosanitaria de Granada (Ibs.Granada), Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada, Spain., Bermúdez-Jiménez FJ; Servicio de Cardiología, Instituto de Investigación Biosanitaria de Granada (Ibs.Granada), Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada, Spain., Basurte-Elorz MT; Área del Corazón, Complejo Hospitalario de Navarra, Pamplona, Navarra, Spain., Climent-Payá V; Servicio de Cardiología, Hospital Universitario General de Alicante, Instituto de Investigación Sanitaria y Biomédica de Alicante (ISABIAL), Alicante, Spain., García-Álvarez MI; Servicio de Cardiología, Hospital Universitario General de Alicante, Instituto de Investigación Sanitaria y Biomédica de Alicante (ISABIAL), Alicante, Spain., Rodríguez-Palomares JF; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV), Madrid, Spain; Unidad de Cardiopatías Familiares, Servicio de Cardiología, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR), Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain., Limeres-Freire J; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV), Madrid, Spain; Unidad de Cardiopatías Familiares, Servicio de Cardiología, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR), Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain., Pérez-Guerrero A; Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza, Zaragoza, Spain., Cantero-Pérez EM; Unidad de Cardiopatías Familiares y Unidad de Imagen, Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, Spain., Peña-Peña ML; Unidad de Cardiopatías Familiares y Unidad de Imagen, Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, Spain., Palomino-Doza J; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV), Madrid, Spain; Unidad de Cardiopatías Familiares, Servicio de Cardiología, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain., Crespo-Leiro MG; Unidad de Cardiopatías Familiares, Servicio de Cardiología, Complexo Hospitalario Universitario de A Coruña, Servizo Galego de Saúde (SERGAS), Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña (INIBIC), Universidade da Coruña, A Coruña, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV), Madrid, Spain., García-Pinilla JM; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV), Madrid, Spain; Unidad de Insuficiencia Cardiaca y Cardiopatías Familiares, Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Virgen de la Victoria, IBIMA, Málaga, Spain., Zorio E; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV), Madrid, Spain; Unidad de Cardiopatías Familiares, Muerte Súbita y Mecanismos de Enfermedad (CaFaMuSMe), Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Servicio de Cardiología, Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia, Spain., Ripoll-Vera T; Instituto de Investigación Sanitaria de las Islas Baleares (iDisBA), Unidad de Cardiopatías Familiares, Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Son Llàtzer, Palma de Mallorca, Balearic Islands, Spain., García-Pavía P; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV), Madrid, Spain; Unidad de Insuficiencia Cardiaca y Cardiopatías Familiares, Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda, Madrid, Spain; Red Europea de Referencia para enfermedades del corazón raras, de baja prevalencia y complejas (ERN GUARD-Heart), Spain; Facultad de Medicina, Universidad Francisco de Vitoria (UFV), Pozuelo de Alarcón, Madrid, Spain., Ortiz-Genga M; Departamento de Cardiología, Health in Code, A Coruña, Spain., Monserrat L; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV), Madrid, Spain; Departamento de Cardiología, Health in Code, A Coruña, Spain.
Jazyk: English; Spanish; Castilian
Zdroj: Revista espanola de cardiologia (English ed.) [Rev Esp Cardiol (Engl Ed)] 2021 Mar; Vol. 74 (3), pp. 216-224. Date of Electronic Publication: 2020 Jun 29.
DOI: 10.1016/j.rec.2020.03.026
Abstrakt: Introduction and Objectives: According to sudden cardiac death guidelines, an implantable cardioverter-defibrillator (ICD) should be considered in patients with LMNA-related dilated cardiomyopathy (DCM) and ≥ 2 risk factors: male sex, left ventricular ejection fraction (LVEF) <45%, nonsustained ventricular tachycardia (NSVT), and nonmissense genetic variants. In this study we aimed to describe the clinical characteristics of carriers of LMNA genetic variants among individuals from a Spanish cardiac-laminopathies cohort (REDLAMINA registry) and to assess previously reported risk criteria.
Methods: The relationship between risk factors and cardiovascular events was evaluated in a cohort of 140 carriers (age ≥ 16 years) of pathogenic LMNA variants (54 probands, 86 relatives). We considered: a) major arrhythmic events (MAE) if there was appropriate ICD discharge or sudden cardiac death; b) heart failure death if there was heart transplant or death due to heart failure.
Results: We identified 11 novel and 21 previously reported LMNA-related DCM variants. LVEF <45% (P=.001) and NSVT (P <.001) were related to MAE, but not sex or type of genetic variant. The only factor independently related to heart failure death was LVEF <45% (P <.001).
Conclusions: In the REDLAMINA registry cohort, the only predictors independently associated with MAE were NSVT and LVEF <45%. Therefore, female carriers of missense variants with either NSVT or LVEF <45% should not be considered a low-risk group. It is important to individualize risk stratification in carriers of LMNA missense variants, because not all have the same prognosis.
(Copyright © 2020 Sociedad Española de Cardiología. Published by Elsevier España, S.L.U. All rights reserved.)
Databáze: MEDLINE
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