Characterization of Ancestral Origin of Cystic Fibrosis of Patients with New Reported Mutations in CFTR.

Autor: Paz-Y-Miño C; Centro de Investigación Genética y Genómica, Facultad de Ciencias de la Salud Eugenio Espejo, Universidad UTE, Av. Mariscal Sucre and Mariana de Jesús, Block I, Quito 170129, Ecuador., Zambrano AK; Centro de Investigación Genética y Genómica, Facultad de Ciencias de la Salud Eugenio Espejo, Universidad UTE, Av. Mariscal Sucre and Mariana de Jesús, Block I, Quito 170129, Ecuador., Ruiz-Cabezas JC; Universidad de Especialidades Espíritu Santo (UEES), Guayaquil, Ecuador.; Instituto de Biomedicina, Universidad Católica de Santiago de Guayaquil, Guayaquil, Ecuador.; Instituto Oncológico Nacional de la Sociedad de Lucha Contra el Cáncer (ION-SOLCA), Guayaquil, Ecuador., Armendáriz-Castillo I; Centro de Investigación Genética y Genómica, Facultad de Ciencias de la Salud Eugenio Espejo, Universidad UTE, Av. Mariscal Sucre and Mariana de Jesús, Block I, Quito 170129, Ecuador., García-Cárdenas JM; Centro de Investigación Genética y Genómica, Facultad de Ciencias de la Salud Eugenio Espejo, Universidad UTE, Av. Mariscal Sucre and Mariana de Jesús, Block I, Quito 170129, Ecuador., Guerrero S; Centro de Investigación Genética y Genómica, Facultad de Ciencias de la Salud Eugenio Espejo, Universidad UTE, Av. Mariscal Sucre and Mariana de Jesús, Block I, Quito 170129, Ecuador., López-Cortés A; Centro de Investigación Genética y Genómica, Facultad de Ciencias de la Salud Eugenio Espejo, Universidad UTE, Av. Mariscal Sucre and Mariana de Jesús, Block I, Quito 170129, Ecuador., Pérez-Villa A; Centro de Investigación Genética y Genómica, Facultad de Ciencias de la Salud Eugenio Espejo, Universidad UTE, Av. Mariscal Sucre and Mariana de Jesús, Block I, Quito 170129, Ecuador., Guevara-Ramírez P; Centro de Investigación Genética y Genómica, Facultad de Ciencias de la Salud Eugenio Espejo, Universidad UTE, Av. Mariscal Sucre and Mariana de Jesús, Block I, Quito 170129, Ecuador., Yumiceba V; Centro de Investigación Genética y Genómica, Facultad de Ciencias de la Salud Eugenio Espejo, Universidad UTE, Av. Mariscal Sucre and Mariana de Jesús, Block I, Quito 170129, Ecuador., Leone PE; Centro de Investigación Genética y Genómica, Facultad de Ciencias de la Salud Eugenio Espejo, Universidad UTE, Av. Mariscal Sucre and Mariana de Jesús, Block I, Quito 170129, Ecuador.
Jazyk: angličtina
Zdroj: BioMed research international [Biomed Res Int] 2020 May 29; Vol. 2020, pp. 9074760. Date of Electronic Publication: 2020 May 29 (Print Publication: 2020).
DOI: 10.1155/2020/9074760
Abstrakt: The incidence of cystic fibrosis (CF) and the frequency of the variants reported for CFTR depend on the population; furthermore, CF symptomatology is characterized by obstructive lung disease and pancreatic insufficiency among other symptoms, which are reliant on the individual's genotype. The Ecuadorian population is a mixture of Native Americans, Europeans, and Africans. That population admixture could be the reason for the new mutations reported in a previous study by Ruiz et al. (2019). A panel of 46 Ancestry Informative Markers was used to estimate the ancestral proportions of each available sample (12 samples in total). As a result, the Native American ancestry proportion was the most prevalent in almost all individuals, except for three patients from Guayaquil with the mutation [ c.757G>A:p.Gly253Arg ; c.1352G>T:p.Gly451Val ] who had the highest European composition.
Competing Interests: The authors declare that they have no competing interests.
(Copyright © 2020 César Paz-y-Miño et al.)
Databáze: MEDLINE
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