Hutchinson-Gilford Progeria syndrome: Report of the first Togolese case.

Autor: Guedenon KM; Département de Pédiatrie, CHU Sylvanus Olympio, Faculté des Sciences de la Santé, Université de Lomé, Lomé, Togo., Doubaj Y; Département de Génétique Médicale, Institut National d'Hygiène, Rabat, Morocco., Akolly DAE; Département de Pédiatrie, CHU Sylvanus Olympio, Faculté des Sciences de la Santé, Université de Lomé, Lomé, Togo., Barry Moussa W; Département de Pédiatrie, CHU Sylvanus Olympio, Faculté des Sciences de la Santé, Université de Lomé, Lomé, Togo., Saka B; Département de Dermatologie Vénérologie, CHU Sylvanus Olympio, Faculté des Sciences de la Santé, Université de Lomé, Lomé, Togo., Adjenou K; Département de Radiologie et Imagerie Médicale, CHU Campus, Faculté des Sciences de la Santé, Université de Lomé, Lomé, Togo., Belo M; Département de Neurologie, CHU Sylvanus Olympio, Faculté des Sciences de la Santé, Université de Lomé, Lomé, Togo., Pio M; Département de Cardiologie, CHU Sylvanus Olympio, Faculté des Sciences de la Santé, Université de Lomé, Lomé, Togo., Mihluedo-Agbolan KA; Département de Chirurgie Pédiatrique, CHU Sylvanus Olympio, Faculté des Sciences de la Santé, Université de Lomé, Lomé, Togo., Vonor K; Département d'Ophtalmologie, CHU Sylvanus Olympio, Faculté des Sciences de la Santé, Université de Lomé, Lomé, Togo., Amedome KM; Département d'Ophtalmologie, CHU Kara, Faculté des Sciences de la Santé, Université de Kara, Kara, Togo., Tchaou M; Département de Radiologie et Imagerie Médicale, CHU Sylvanus Olympio, Faculté des Sciences de la Santé, Université de Lomé, Lomé, Togo., Atakouma YD; Département de Pédiatrie, CHU Sylvanus Olympio, Faculté des Sciences de la Santé, Université de Lomé, Lomé, Togo., Gbadoe AD; Département de Pédiatrie, Hôpital de Bê, Faculté des Sciences de la Santé, Université de Lomé, Lomé, Togo., Dossou CF; Service de Pédiatrie, CHR Sokodé, Sokodé, Togo., Fiawoo M; Département de Pédiatrie, CHU Sylvanus Olympio, Faculté des Sciences de la Santé, Université de Lomé, Lomé, Togo., Gnassingbe K; Département de Chirurgie Pédiatrique, CHU Sylvanus Olympio, Faculté des Sciences de la Santé, Université de Lomé, Lomé, Togo., Pitche P; Département de Dermatologie Vénérologie, CHU Sylvanus Olympio, Faculté des Sciences de la Santé, Université de Lomé, Lomé, Togo., Agbèrè DA; Département de Pédiatrie, CHR Lomé Commune, Faculté des Sciences de la Santé, Université de Lomé, Lomé, Togo., Gnamey DK; Département de Pédiatrie, CHU Sylvanus Olympio, Faculté des Sciences de la Santé, Université de Lomé, Lomé, Togo.
Jazyk: angličtina
Zdroj: American journal of medical genetics. Part A [Am J Med Genet A] 2020 Jun; Vol. 182 (6), pp. 1316-1320. Date of Electronic Publication: 2020 Apr 16.
DOI: 10.1002/ajmg.a.61581
Abstrakt: The aim of this article is to describe the first case of Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS) in Togo and review all Africans cases. Our patient was a 12.8-year-old Togolese boy followed in our unit till he was 15-year-old for HGPS. He was the only child of non-consanguineous parents. The phenotypic findings were craniofacial dysmorphy, dwarfism, lipodystrophy, diffusely scattered hyperpigmented foci, pyriform thorax, nail dystrophy, decreased joint mobility, and camptodactyly. He had characteristic facies with prominent forehead, prominent eyes, absent ear lobule, thin nasal skin, convex nasal profile, micrognathia, and crowded teeth. Radiologicals findings were bilateral coxa valga, pyriform thorax, and acro-osteolysis. We sequenced the entire coding region of LMNA gene, and mutation analysis revealed a heterozygous mutation c.1824C>T (p.Gly608Gly). Our patient is therefore the fifth African and the fourth with classical mutation, first of Western Africa, and second of (sub-Saharan) African black race. The recurrence of HGPS is low like the cause is neomutation or germinal mosaicism.
(© 2020 Wiley Periodicals, Inc.)
Databáze: MEDLINE
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