Sickle cell disease: A distinction of two most frequent genotypes (HbSS and HbSC).

Autor: da Guarda CC; Laboratório de Investigação em Genética e Hematologia Translacional, Instituto Gonçalo Moniz, FIOCRUZ-BA, Salvador, Bahia, Brasil., Yahouédéhou SCMA; Laboratório de Investigação em Genética e Hematologia Translacional, Instituto Gonçalo Moniz, FIOCRUZ-BA, Salvador, Bahia, Brasil., Santiago RP; Laboratório de Investigação em Genética e Hematologia Translacional, Instituto Gonçalo Moniz, FIOCRUZ-BA, Salvador, Bahia, Brasil., Neres JSDS; Laboratório de Investigação em Genética e Hematologia Translacional, Instituto Gonçalo Moniz, FIOCRUZ-BA, Salvador, Bahia, Brasil., Fernandes CFL; Laboratório de Investigação em Genética e Hematologia Translacional, Instituto Gonçalo Moniz, FIOCRUZ-BA, Salvador, Bahia, Brasil., Aleluia MM; Departamento de Ciências Biológicas, Universidade Estadual de Santa Cruz, UESC, Bahia, Brasil., Figueiredo CVB; Laboratório de Investigação em Genética e Hematologia Translacional, Instituto Gonçalo Moniz, FIOCRUZ-BA, Salvador, Bahia, Brasil., Fiuza LM; Laboratório de Investigação em Genética e Hematologia Translacional, Instituto Gonçalo Moniz, FIOCRUZ-BA, Salvador, Bahia, Brasil., Carvalho SP; Laboratório de Investigação em Genética e Hematologia Translacional, Instituto Gonçalo Moniz, FIOCRUZ-BA, Salvador, Bahia, Brasil., Oliveira RM; Laboratório de Investigação em Genética e Hematologia Translacional, Instituto Gonçalo Moniz, FIOCRUZ-BA, Salvador, Bahia, Brasil., Fonseca CA; Laboratório de Pesquisa em Anemias, Departamento de Análises Clínicas e Toxicológicas, Faculdade de Farmácia, Universidade Federal da Bahia, Salvador, Bahia, Brasil., Ndidi US; Laboratório de Investigação em Genética e Hematologia Translacional, Instituto Gonçalo Moniz, FIOCRUZ-BA, Salvador, Bahia, Brasil., Nascimento VML; Fundação de Hematologia e Hemoterapia do Estado da Bahia, HEMOBA, Salvador, Bahia, Brasil., Rocha LC; Fundação de Hematologia e Hemoterapia do Estado da Bahia, HEMOBA, Salvador, Bahia, Brasil., Goncalves MS; Laboratório de Investigação em Genética e Hematologia Translacional, Instituto Gonçalo Moniz, FIOCRUZ-BA, Salvador, Bahia, Brasil.
Jazyk: angličtina
Zdroj: PloS one [PLoS One] 2020 Jan 29; Vol. 15 (1), pp. e0228399. Date of Electronic Publication: 2020 Jan 29 (Print Publication: 2020).
DOI: 10.1371/journal.pone.0228399
Abstrakt: Sickle cell disease (SCD) consists of a group of hemoglobinopathies in which individuals present highly variable clinical manifestations. Sickle cell anemia (SCA) is the most severe form, while SC hemoglobinopathy (HbSC) is thought to be milder. Thus, we investigated the clinical manifestations and laboratory parameters by comparing each SCD genotype. We designed a cross-sectional study including 126 SCA individuals and 55 HbSC individuals in steady-state. Hematological, biochemical and inflammatory characterization was performed as well as investigation of previous history of clinical events. SCA patients exhibited most prominent anemia, hemolysis, leukocytosis and inflammation, whereas HbSC patients had increased lipid determinations. The main cause of hospitalization was pain crises on both genotypes. Vaso-occlusive events and pain crises were associated with hematological, inflammatory and anemia biomarkers on both groups. Cluster analysis reveals hematological, inflammatory, hemolytic, endothelial dysfunction and anemia biomarkers in HbSC disease as well as SCA. The results found herein corroborate with previous studies suggesting that SCA and HbSC, although may be similar from the genetic point of view, exhibit different clinical manifestations and laboratory alterations which are useful to monitor the clinical course of each genotype.
Competing Interests: The authors have declared that no competing interests exist.
Databáze: MEDLINE
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