Muscle-tendon weakness contributes to chronic fatigue syndrome in Gaucher's disease.

Autor: Roca-Espiau M; Fundación Española Estudio y Tratamiento de la Enfermedad de Gaucher y Otras Lisosomales (FEETEG), Zaragoza, Spain.; Radiologic Centre CEMEDI, Zaragoza, Spain., Andrade-Campos M; Fundación Española Estudio y Tratamiento de la Enfermedad de Gaucher y Otras Lisosomales (FEETEG), Zaragoza, Spain.; Grupo de Investigación en Enfermedad de Gaucher (GIIS-012), Unidad de Investigación Traslacional, Fundación Instituto de Investigación Sanitaria Aragón, Zaragoza, Spain.; Departamento de Hematología, Hospital del Mar, Barcelona, Spain., Cebolla JJ; Fundación Española Estudio y Tratamiento de la Enfermedad de Gaucher y Otras Lisosomales (FEETEG), Zaragoza, Spain.; Grupo de Investigación en Enfermedad de Gaucher (GIIS-012), Unidad de Investigación Traslacional, Fundación Instituto de Investigación Sanitaria Aragón, Zaragoza, Spain.; Departamento de Bioquímica, Biología Molecular y Celular, Facultad de Ciencias, Universidad de Zaragoza, Zaragoza, Spain., López de Frutos L; Fundación Española Estudio y Tratamiento de la Enfermedad de Gaucher y Otras Lisosomales (FEETEG), Zaragoza, Spain.; Grupo de Investigación en Enfermedad de Gaucher (GIIS-012), Unidad de Investigación Traslacional, Fundación Instituto de Investigación Sanitaria Aragón, Zaragoza, Spain., Medrano-Engay B; Fundación Española Estudio y Tratamiento de la Enfermedad de Gaucher y Otras Lisosomales (FEETEG), Zaragoza, Spain.; Grupo de Investigación en Enfermedad de Gaucher (GIIS-012), Unidad de Investigación Traslacional, Fundación Instituto de Investigación Sanitaria Aragón, Zaragoza, Spain., López-Royo MP; Grupo de Investigación en Enfermedad de Gaucher (GIIS-012), Unidad de Investigación Traslacional, Fundación Instituto de Investigación Sanitaria Aragón, Zaragoza, Spain.; iPhysio Group, Universidad San Jorge, Zaragoza, Spain., Giraldo P; Fundación Española Estudio y Tratamiento de la Enfermedad de Gaucher y Otras Lisosomales (FEETEG), Zaragoza, Spain. giraldocastellano@gmail.com.; Grupo de Investigación en Enfermedad de Gaucher (GIIS-012), Unidad de Investigación Traslacional, Fundación Instituto de Investigación Sanitaria Aragón, Zaragoza, Spain. giraldocastellano@gmail.com.
Jazyk: angličtina
Zdroj: Journal of orthopaedic surgery and research [J Orthop Surg Res] 2019 Nov 21; Vol. 14 (1), pp. 383. Date of Electronic Publication: 2019 Nov 21.
DOI: 10.1186/s13018-019-1452-y
Abstrakt: Background: Chronic fatigue (CFg) is a prevalent symptom in Gaucher disease (GD) at diagnosis (79%) and remains in a quarter of patients after years of therapy. Bone abnormalities are present in over 70% and peripheral neuropathy in about 11% of the patients, which contributes to the disabling and debilitating complications. Our hypothesis is that other factors such as muscle-tendinous weakness could have influence in the development of CFg.
Methods: We have evaluated the fiber structure and elasticity of muscle-tendinous unit by strain-elastography (S-ELA) and analyzed their influence in the CFg. S-ELA study was performed in Achilles tendon in 25 type 1 and two type 3 GD patients, all of them with fatigue and were on enzymatic replacement therapy for mean 13 years; simultaneously, bone marrow burden by MRI and calcaneus ultrasound densitometry were evaluated. Blood cell counts, plasma biomarkers, GBA1 genotyping, and SF36 quality of life scale (QoL) were also performed.
Statistical Analysis: descriptive and comparative test.
Results: All patients showed a normal Achilles tendinous structure. Abnormal stiff grade 2-3 was found in 17/27 (62.9%); in 11/27 (40.7%) of patients, the alteration was bilateral. There were no correlations between the S-ELA results to other variables; nevertheless, a significant correlation between the degree of tendon hardness and the low score on the QoL scales (p = 0.0035) was found. The S-ELA is a sensitive painless, fast, and low cost method to detect muscle-tendinous subclinical dysfunction that could contribute to CFg in GD. The identification of subclinical tendon alteration would be a sign of alarm, focused on the risk of development of bone complications.
Conclusion: Intratendinous alteration in strain-elastography is an independent variable in GD patients with persistent fatigue.
Databáze: MEDLINE
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