Adult onset tubulo-interstitial nephropathy in MT-ND5-related phenotypes.

Autor:	Bakis H; Service de Néphrologie Transplantation Dialyse et Aphérèses, Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux, Bordeaux, France., Trimouille A; Service de Génétique médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux, Bordeaux, France.; lNSERM U1211, Université de Bordeaux, Bordeaux, France., Vermorel A; Service de Pathologie, Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux, Bordeaux, France., Redonnet I; Laboratoire de Biochimie, Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux, Bordeaux, France.; Centre de référence pour les maladies mitochondriales de l'enfant à l'adulte (CARAMMEL), Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux, Bordeaux, France.; lNSERM U1211, Université de Bordeaux, Bordeaux, France., Goizet C; Service de Génétique médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux, Bordeaux, France.; Centre de référence pour les maladies mitochondriales de l'enfant à l'adulte (CARAMMEL), Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux, Bordeaux, France.; lNSERM U1211, Université de Bordeaux, Bordeaux, France., Boulestreau R; Service de Cardiologie et d'Hypertension Artérielle, Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux, Bordeaux, France., Lacombe D; Service de Génétique médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux, Bordeaux, France.; Centre de référence pour les maladies mitochondriales de l'enfant à l'adulte (CARAMMEL), Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux, Bordeaux, France.; lNSERM U1211, Université de Bordeaux, Bordeaux, France., Combe C; Service de Néphrologie Transplantation Dialyse et Aphérèses, Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux, Bordeaux, France.; Tissue Bioengineering, U1026, INSERM, Bordeaux, France., Martin-Négrier ML; Service de Pathologie, Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux, Bordeaux, France.; Centre de référence pour les maladies mitochondriales de l'enfant à l'adulte (CARAMMEL), Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux, Bordeaux, France.; UMR5293, Université de Bordeaux, Bordeaux, France., Rigothier C; Service de Néphrologie Transplantation Dialyse et Aphérèses, Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux, Bordeaux, France.; Tissue Bioengineering, U1026, INSERM, Bordeaux, France.
Jazyk:	angličtina
Zdroj:	Clinical genetics [Clin Genet] 2020 Apr; Vol. 97 (4), pp. 628-633. Date of Electronic Publication: 2020 Jan 09.
DOI:	10.1111/cge.13670
Abstrakt:	Kidney is a highly adenosine triphosphate dependent organ in human body. Healthy and functional mitochondria are essential for normal kidney function. Clinical and genetic variability are the hallmarks of mitochondrial disorders. We report here the involvement of two MT-ND5 pathogenic variants encoding for ND5 subunit of respiratory chain complex I, the m.13513G>A and the m.13514A>G, in adult-onset kidney disease in three unrelated patients. The first patient had myopathy encephalopathy lactic acidosis and stroke syndrome, left ventricular hypertrophy with Wolff-Parkinson-White syndrome and tubulo-interstitial kidney disease. The second presented Leber hereditary optic neuropathy associated with tubulo-interstitial kidney disease. The third presented with an isolated chronic tubulo-interstitial kidney disease. These mutations have never been associated with adulthood mitochondrial nephropathy. These case reports highlight the importance to consider mitochondrial dysfunction in tubulo-interstitial kidney disease. (© 2019 John Wiley & Sons A/S. Published by John Wiley & Sons Ltd.)
Databáze:	MEDLINE
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