TP53 p.Arg337His germline mutation prevalence in Southern Brazil: Further evidence for mutation testing in young breast cancer patients.

Autor: Hahn EC; Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular, Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Porto Alegre, Brazil.; Laboratório de Medicina Genômica, Centro de Pesquisa Experimental do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil.; Laboratório de Genética Molecular, Serviço de Genética Médica do HCPA, Porto Alegre, Brazil., Bittar CM; Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular, Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Porto Alegre, Brazil.; Laboratório de Medicina Genômica, Centro de Pesquisa Experimental do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil., Vianna FSL; Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular, Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Porto Alegre, Brazil.; Laboratório de Medicina Genômica, Centro de Pesquisa Experimental do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil., Netto CBO; Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil., Biazús JV; Serviço de Mastologia do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil., Cericatto R; Serviço de Mastologia do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil., Cavalheiro JA; Serviço de Mastologia do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil., de Melo MP; Serviço de Mastologia do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil., Menke CH; Serviço de Mastologia do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil., Rabin E; Serviço de Mastologia do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil., Leistner-Segal S; Laboratório de Genética Molecular, Serviço de Genética Médica do HCPA, Porto Alegre, Brazil.; Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil., Ashton-Prolla P; Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular, Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Porto Alegre, Brazil.; Laboratório de Medicina Genômica, Centro de Pesquisa Experimental do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil.; Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil.
Jazyk: angličtina
Zdroj: PloS one [PLoS One] 2018 Dec 31; Vol. 13 (12), pp. e0209934. Date of Electronic Publication: 2018 Dec 31 (Print Publication: 2018).
DOI: 10.1371/journal.pone.0209934
Abstrakt: Premenopausal breast cancer (BC) is a core tumor of Li-Fraumeni (LFS) and Li-Fraumeni-like (LFL) Syndromes, predisposition disorders caused by germline mutations in TP53 gene. In the Southern and Southeastern regions of Brazil, a specific TP53 germline mutation, c.1010G>A (p.Arg337His), was identified at a population frequency of 0.3%, the highest value ever described for a TP53 germline variation. In Brazilian BC patients, carrier frequency can vary from 0.5% to 8.7%. The current study assessed carrier frequency by genotyping TP53 c.1010G>A in 2 BC groups: 1) 315 patients unselected for age of diagnosis and family history (FH) and 2) 239 patients diagnosed before 46 years and without Chompret criteria for LFS or LFL. One carrier was identified in group 1 (0.3%; CI 95% 0.1-1.76%) and six carriers in group 2 (2.5%; CI 95% 0.93-5.39%). The frequencies differed significantly between groups (p = 0.04). The mutation carrier frequency observed in group 2 could justify mutation testing in BC patients diagnosed before 46 years and without Chompret criteria for LFS or LFL. Further studies in larger samples of BC patients of different ages and regions of the country are necessary to provide more definitive TP53 p.Arg337His carrier frequencies in different scenarios.
Competing Interests: The authors have declared that no competing interests exist.
Databáze: MEDLINE
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