Anatomical and functional abnormalities on MRI in kabuki syndrome.

Autor: Boisgontier J; Service de radiologie pédiatrique, Hôpital Necker Enfants Malades, INSERM U1000, AP-HP, Université René Descartes, Pres Sorbonne Paris Cité, Institut Imagine, UMR 1163, France. Electronic address: boisgontier.jennifer1414@gmail.com., Tacchella JM; Service de radiologie pédiatrique, Hôpital Necker Enfants Malades, INSERM U1000, AP-HP, Université René Descartes, Pres Sorbonne Paris Cité, Institut Imagine, UMR 1163, France., Lemaître H; Service de radiologie pédiatrique, Hôpital Necker Enfants Malades, INSERM U1000, AP-HP, Université René Descartes, Pres Sorbonne Paris Cité, Institut Imagine, UMR 1163, France; Faculté de Médecine, Université Paris Sud, France., Lehman N; Département de Génétique Médicale, maladies Rares et Médecine Personnalisée, génétique clinique, CHU Montpellier, Université Montpellier, Centre de référence anomalies du développement SORO, INSERM U1183, Montpellier, France., Saitovitch A; Service de radiologie pédiatrique, Hôpital Necker Enfants Malades, INSERM U1000, AP-HP, Université René Descartes, Pres Sorbonne Paris Cité, Institut Imagine, UMR 1163, France., Gatinois V; Département de Génétique Médicale, maladies Rares et Médecine Personnalisée, génétique clinique, CHU Montpellier, Université Montpellier, Centre de référence anomalies du développement SORO, INSERM U1183, Montpellier, France., Boursier G; Département de Génétique Médicale, maladies Rares et Médecine Personnalisée, génétique clinique, CHU Montpellier, Université Montpellier, Centre de référence anomalies du développement SORO, INSERM U1183, Montpellier, France., Sanchez E; Département de Génétique Médicale, maladies Rares et Médecine Personnalisée, génétique clinique, CHU Montpellier, Université Montpellier, Centre de référence anomalies du développement SORO, INSERM U1183, Montpellier, France., Rechtman E; Service de radiologie pédiatrique, Hôpital Necker Enfants Malades, INSERM U1000, AP-HP, Université René Descartes, Pres Sorbonne Paris Cité, Institut Imagine, UMR 1163, France., Fillon L; Service de radiologie pédiatrique, Hôpital Necker Enfants Malades, INSERM U1000, AP-HP, Université René Descartes, Pres Sorbonne Paris Cité, Institut Imagine, UMR 1163, France., Lyonnet S; Service de Génétique Médicale, Institut IMAGINE, AP-HP Necker Enfants Malades, France., Le Quang Sang KH; Service de Génétique Médicale, Institut IMAGINE, AP-HP Necker Enfants Malades, France., Baujat G; Service de Génétique Médicale, Institut IMAGINE, AP-HP Necker Enfants Malades, France., Rio M; Service de Génétique Médicale, Institut IMAGINE, AP-HP Necker Enfants Malades, France., Boute O; Service de génétique Clinique, Hôpital Jeanne de Flandre, France., Faivre L; Service de génétique médicale, Centre de référence anomalies du développement, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies Du Développement (TRANSLAD), Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France., Schaefer E; Service de génétique médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France., Sanlaville D; Hospices civils de Lyon, Service de génétique, Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon, Inserm U1028, UMR CNRS 5292, GENDEV Team, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France., Zilbovicius M; Service de radiologie pédiatrique, Hôpital Necker Enfants Malades, INSERM U1000, AP-HP, Université René Descartes, Pres Sorbonne Paris Cité, Institut Imagine, UMR 1163, France., Grévent D; Service de radiologie pédiatrique, Hôpital Necker Enfants Malades, INSERM U1000, AP-HP, Université René Descartes, Pres Sorbonne Paris Cité, Institut Imagine, UMR 1163, France., Geneviève D; Département de Génétique Médicale, maladies Rares et Médecine Personnalisée, génétique clinique, CHU Montpellier, Université Montpellier, Centre de référence anomalies du développement SORO, INSERM U1183, Montpellier, France., Boddaert N; Service de radiologie pédiatrique, Hôpital Necker Enfants Malades, INSERM U1000, AP-HP, Université René Descartes, Pres Sorbonne Paris Cité, Institut Imagine, UMR 1163, France.
Jazyk: angličtina
Zdroj: NeuroImage. Clinical [Neuroimage Clin] 2019; Vol. 21, pp. 101610. Date of Electronic Publication: 2018 Nov 19.
DOI: 10.1016/j.nicl.2018.11.020
Abstrakt: Kabuki syndrome (KS) is a rare congenital disorder (1/32000 births) characterized by distinctive facial features, intellectual disability, short stature, and dermatoglyphic and skeletal abnormalities. In the last decade, mutations in KMT2D and KDM6A were identified as a major cause of kabuki syndrome. Although genetic abnormalities have been highlighted in KS, brain abnormalities have been little explored. Here, we have investigated brain abnormalities in 6 patients with KS (4 males; M age  = 10.96 years, SD = 2.97 years) with KMT2D mutation in comparison with 26 healthy controls (17 males; M age  = 10.31 years, SD = 2.96 years). We have used MRI to explore anatomical and functional brain abnormalities in patients with KS. Anatomical abnormalities in grey matter volume were assessed by cortical and subcortical analyses. Functional abnormalities were assessed by comparing rest cerebral blood flow measured with arterial spin labeling-MRI. When compared to healthy controls, KS patients had anatomical alterations characterized by grey matter decrease localized in the bilateral precentral gyrus and middle frontal gyrus. In addition, KS patients also presented functional alterations characterized by cerebral blood flow decrease in the left precentral gyrus and middle frontal gyrus. Moreover, subcortical analyses revealed significantly decreased grey matter volume in the bilateral hippocampus and dentate gyrus in patients with KS. Our results strongly indicate anatomical and functional brain abnormalities in KS. They suggest a possible neural basis of the cognitive symptoms observed in KS, such as fine motor impairment, and indicate the need to further explore the consequences of such brain abnormalities in this disorder. Finally, our results encourage further imaging-genetics studies investigating the link between genetics, anatomical and functional brain alterations in KS.
(Copyright © 2018 The Authors. Published by Elsevier Inc. All rights reserved.)
Databáze: MEDLINE
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