Genetic Evidence Supporting the Role of the Calcium Channel, CACNA1S, in Tooth Cusp and Root Patterning.

Autor: Laugel-Haushalter V; Laboratoire de Génétique Médicale, UMR_S INSERM U1112, IGMA, Faculté de Médecine, FMTS, Université de Strasbourg, Strasbourg, France., Morkmued S; Biofilm Research Group, Department of Pediatric Dentistry, Faculty of Dentistry, Khon Kaen University, Khon Kaen, Thailand.; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), CERBM, INSERM U 1258, CNRS- UMR 7104, Université de Strasbourg, Strasbourg, France., Stoetzel C; Laboratoire de Génétique Médicale, UMR_S INSERM U1112, IGMA, Faculté de Médecine, FMTS, Université de Strasbourg, Strasbourg, France., Geoffroy V; Laboratoire de Génétique Médicale, UMR_S INSERM U1112, IGMA, Faculté de Médecine, FMTS, Université de Strasbourg, Strasbourg, France., Muller J; Laboratoire de Génétique Médicale, UMR_S INSERM U1112, IGMA, Faculté de Médecine, FMTS, Université de Strasbourg, Strasbourg, France.; Laboratoires de Diagnostic Génétique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France., Boland A; Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Institut de Biologie François Jacob, Direction de la Recherche Fondamentale, Commissariat à l'Energie Atomique et aux Energies Alternatives, Paris, France., Deleuze JF; Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Institut de Biologie François Jacob, Direction de la Recherche Fondamentale, Commissariat à l'Energie Atomique et aux Energies Alternatives, Paris, France., Chennen K; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), CERBM, INSERM U 1258, CNRS- UMR 7104, Université de Strasbourg, Strasbourg, France.; Department of Computer Science, ICube, CNRS - UMR 7357, Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg, Université de Strasbourg, Strasbourg, France., Pitiphat W; Department of Community Dentistry, Faculty of Dentistry, Khon Kaen University, Khon Kaen, Thailand., Dollfus H; Laboratoire de Génétique Médicale, UMR_S INSERM U1112, IGMA, Faculté de Médecine, FMTS, Université de Strasbourg, Strasbourg, France.; Centre de Référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique, Filière SENSGENE, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France., Niederreither K; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), CERBM, INSERM U 1258, CNRS- UMR 7104, Université de Strasbourg, Strasbourg, France.; Faculté de Chirurgie Dentaire, Université de Strasbourg, Strasbourg, France., Bloch-Zupan A; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), CERBM, INSERM U 1258, CNRS- UMR 7104, Université de Strasbourg, Strasbourg, France.; Faculté de Chirurgie Dentaire, Université de Strasbourg, Strasbourg, France.; Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Pôle de Médecine et Chirurgie Bucco-Dentaires Hôpital Civil, Centre de Référence des Maladies Rares Orales et Dentaires, O-Rares, Filière Santé Maladies Rares TETE COU, European Reference Network ERN CRANIO, Strasbourg, France., Pungchanchaikul P; Biofilm Research Group, Department of Pediatric Dentistry, Faculty of Dentistry, Khon Kaen University, Khon Kaen, Thailand.
Jazyk: angličtina
Zdroj: Frontiers in physiology [Front Physiol] 2018 Sep 26; Vol. 9, pp. 1329. Date of Electronic Publication: 2018 Sep 26 (Print Publication: 2018).
DOI: 10.3389/fphys.2018.01329
Abstrakt: In this study, we report a unique dominantly inherited disorganized supernumerary cusp and single root phenotype presented by 11 affected individuals belonging to 5 north-eastern Thai families. Using whole exome sequencing (WES) we identified a common single missense mutation that segregates with the phenotype in exon 6 of CACNA1S (Ca v 1.1) (NM_000069.2: c.[865A > G];[=] p.[Ile289Val];[=]), the Calcium Channel, Voltage-Dependent, L Type, Alpha-1s Subunit, OMIM 114208), affecting a highly conserved amino-acid isoleucine residue within the pore forming subdomain of CACNA1S protein. This is a strong genetic evidence that a voltage-dependent calcium ion channel is likely to play a role in influencing tooth morphogenesis and patterning.
Databáze: MEDLINE