[Management guidelines for disorders / different sex development (DSD)].

Autor:	Guerrero-Fernández J; Grupo de Trabajo sobre ADS/DSD de la Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica (SEEP); Servicio de Endocrinología Pediátrica, Hospital Infantil La Paz, Madrid, España. Electronic address: jguerrerofdez@gmail.com., Azcona San Julián C; Grupo de Trabajo sobre ADS/DSD de la Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica (SEEP); Departamento de Pediatría, Área de Endocrinología, Clínica Universidad de Navarra, Pamplona, España., Barreiro Conde J; Grupo de Trabajo sobre ADS/DSD de la Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica (SEEP); Unidad de Endocrinología Pediátrica, Crecimiento y Adolescencia, Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, Santiago de Compostela, España., Bermúdez de la Vega JA; Grupo de Trabajo sobre ADS/DSD de la Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica (SEEP); Sección de Endocrinología Pediátrica, Hospital Universitario Virgen Macarena, Sevilla, España., Carcavilla Urquí A; Grupo de Trabajo sobre ADS/DSD de la Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica (SEEP); Servicio de Endocrinología Pediátrica, Hospital Infantil La Paz, Madrid, España., Castaño González LA; Grupo de Trabajo sobre ADS/DSD de la Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica (SEEP); Instituto BioCruces - Endocrinología Pediátrica, Hospital Universitario Cruces, Barakaldo, España., Martos Tello JM; Grupo de Trabajo sobre ADS/DSD de la Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica (SEEP); Unidad de Endocrinología Pediátrica, Hospital Universitario Virgen de La Arrixaca, Murcia, España., Rodríguez Estévez A; Grupo de Trabajo sobre ADS/DSD de la Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica (SEEP); Servicio de Pediatría - Endocrinología, Hospital Universitario Cruces, Barakaldo, España., Yeste Fernández D; Grupo de Trabajo sobre ADS/DSD de la Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica (SEEP); Servicio de Endocrinología Pediátrica, Hospital Materno Infantil Vall d'Hebron, CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), Barcelona, España., Martínez Martínez L; Servicio de Cirugía Pediátrica, Hospital Infantil La Paz, Madrid, España., Martínez-Urrutia MJ; Servicio de Urología Pediátrica, Hospital Infantil La Paz, Madrid, España., Mora Palma C; Servicio de Endocrinología Pediátrica, Hospital Infantil La Paz, Madrid, España., Audí Parera L; Grupo de Trabajo sobre ADS/DSD de la Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica (SEEP); Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR), CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), Hospital Vall d'Hebron, Barcelona, España.
Jazyk:	Spanish; Castilian
Zdroj:	Anales de pediatria [An Pediatr (Engl Ed)] 2018 Nov; Vol. 89 (5), pp. 315.e1-315.e19. Date of Electronic Publication: 2018 Jul 20.
DOI:	10.1016/j.anpedi.2018.06.009
Abstrakt:	Disorders of Sex Development (DSD) include a wide range of anomalies among the chromosomal, gonadal, and phenotypic (genital) characteristics that define sexual differentiation. At present, a definition as Different Sexual Development (DSD) is currently preferred. They originate in the pre-natal stage, are classified according to the sex chromosomes present in the karyotype. The known genetic causes are numerous and heterogeneous, although, in some cases, they may be secondary to maternal factors and/or exposure to endocrine-disrupting chemicals (EDCs). The diagnosis and treatment of DSD always requires multidisciplinary medical and psychosocial care. An aetiological diagnosis needs the interaction of clinical, biochemical (hormonal), genetic, imaging and, sometimes, surgical examinations. The treatment should deal with sex assignment, the possible need for hormone replacement therapy (adrenal if adrenal function is impaired, and with sex steroids from pubertal age if gonadal function is impaired), as well as the need for surgery on genital structures (currently deferred when possible) and/or on gonads (depending on the risk of malignancy), the need of psychosocial support and, finally, an adequate organisation of the transition to adult medical specialties. Patient Support Groups have a fundamental role in the support of families, as well as the interaction with professional and social media. The use of Registries and the collaboration between professionals in Working Groups of national and international medical societies are crucial for improving the diagnostic and therapeutic tools required for the care of patients with DSD. (Copyright © 2018 Asociación Española de Pediatría. Publicado por Elsevier España, S.L.U. All rights reserved.)
Databáze:	MEDLINE
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