First Reported Case of Fabry Disease Caused by a Somatic Mosaicism in the GLA Gene.

Autor:	Barriales-Villa R; Unidad de Cardiopatías Familiares, Servicio de Cardiología, Complexo Hospitalario Universitario A Coruña, Servizo Galego de Saúde (SERGAS), Universidade da Coruña, A Coruña, Spain; Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña (INIBIC), A Coruña, Spain. Electronic address: rbarrialesv@gmail.com., Ochoa JP; Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña (INIBIC), A Coruña, Spain; Departamento Científico, Health in Code S.L., A Coruña, Spain., Santomé-Collazo JL; Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña (INIBIC), A Coruña, Spain; Departamento Científico, Health in Code S.L., A Coruña, Spain., Mosquera-Reboredo J; Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña (INIBIC), A Coruña, Spain; Servicio de Anatomía Patológica, Complexo Hospitalario Universitario A Coruña, Servizo Galego de Saúde (SERGAS), Universidade da Coruña, A Coruña, Spain., Cao-Vilariño M; Servicio de Anatomía Patológica, Complexo Hospitalario Universitario A Coruña, Servizo Galego de Saúde (SERGAS), Universidade da Coruña, A Coruña, Spain; Servicio de Nefrología, Complexo Hospitalario Universitario A Coruña, Servizo Galego de Saúde (SERGAS), Universidade da Coruña, A Coruña, Spain., Monserrat L; Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña (INIBIC), A Coruña, Spain; Departamento Científico, Health in Code S.L., A Coruña, Spain.
Jazyk:	English; Spanish; Castilian
Zdroj:	Revista espanola de cardiologia (English ed.) [Rev Esp Cardiol (Engl Ed)] 2019 Jul; Vol. 72 (7), pp. 585-587. Date of Electronic Publication: 2018 Jul 18.
DOI:	10.1016/j.rec.2018.06.013
Databáze:	MEDLINE
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