RNA-Seq Analysis to Detect Abnormal Fusion Transcripts Linked to Chromothripsis.

Autor: Bougé AL; Institut de Médecine Régénératrice et de Biothérapie, INSERM U1183, CHU Montpellier, Montpellier, France.; Institut de Biologie Computationnelle, Université de Montpellier, Montpellier, France., Rufflé F; Institut de Médecine Régénératrice et de Biothérapie, INSERM U1183, CHU Montpellier, Montpellier, France.; Institut de Biologie Computationnelle, Université de Montpellier, Montpellier, France., Riquier S; Institut de Médecine Régénératrice et de Biothérapie, INSERM U1183, CHU Montpellier, Montpellier, France.; Institut de Biologie Computationnelle, Université de Montpellier, Montpellier, France., Guibert B; Institut de Médecine Régénératrice et de Biothérapie, INSERM U1183, CHU Montpellier, Montpellier, France.; Institut de Biologie Computationnelle, Université de Montpellier, Montpellier, France., Audoux J; Institut de Médecine Régénératrice et de Biothérapie, INSERM U1183, CHU Montpellier, Montpellier, France.; Institut de Biologie Computationnelle, Université de Montpellier, Montpellier, France., Commes T; Institut de Médecine Régénératrice et de Biothérapie, INSERM U1183, CHU Montpellier, Montpellier, France. therese.commes@inserm.fr.; Institut de Biologie Computationnelle, Université de Montpellier, Montpellier, France. therese.commes@inserm.fr.
Jazyk: angličtina
Zdroj: Methods in molecular biology (Clifton, N.J.) [Methods Mol Biol] 2018; Vol. 1769, pp. 133-156.
DOI: 10.1007/978-1-4939-7780-2_9
Abstrakt: RNA-Seq approach enables the detection and characterization of fusion or chimeric transcript associated to complex genome rearrangement. Until now, these events are classically identified at DNA level.Here we describe a complete procedure including a novel way of analyzing reads that combines genomic locations and local coverage to directly infer chimeric junctions with a high sensitivity and specificity, allowing identification of different classes of chimeric RNA events. We also recommend the best practices for the bioinformatics analysis and describe the experimental process for RNA validation using real-time PCR and sequencing.
Databáze: MEDLINE