The p.Arg118Cys Variant in the GLA Gene Does Not Cause Fabry Disease. More Evidence.

Autor: Barbeito-Caamaño C; Servicio de Cardiología, Complexo Hospitalario Universitario de A Coruña, Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña (INIBIC), Servizo Galego de Saúde (SERGAS), Universidade da Coruña, A Coruña, Spain., Cao-Vilariño M; Servicio de Nefrología, Complexo Hospitalario Universitario de A Coruña, Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña (INIBIC), Servizo Galego de Saúde (SERGAS), Universidade da Coruña, A Coruña, Spain., Mosquera-Reboredo J; Servicio de Anatomía Patológica, Complexo Hospitalario Universitario de A Coruña, Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña (INIBIC), Servizo Galego de Saúde (SERGAS), Universidade da Coruña, A Coruña, Spain., García-Pavía P; Unidad de Insuficiencia Cardiaca y Cardiopatías Familiares, Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda, Madrid, Spain., Monserrat-Iglesias L; Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña (INIBIC), Health in Code S.L., A Coruña, Spain., Barriales-Villa R; Unidad de Cardiopatías Familiares, Servicio de Cardiología, Complexo Hospitalario Universitario de A Coruña, Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña (INIBIC), Servizo Galego de Saúde (SERGAS), Universidade da Coruña, A Coruña, Spain. Electronic address: rbarrialesv@gmail.com.
Jazyk: English; Spanish; Castilian
Zdroj: Revista espanola de cardiologia (English ed.) [Rev Esp Cardiol (Engl Ed)] 2018 Oct; Vol. 71 (10), pp. 871-873. Date of Electronic Publication: 2017 Sep 21.
DOI: 10.1016/j.rec.2017.08.007
Databáze: MEDLINE