[Juvenile form of Sandhoff disease: first case reported in Argentina].

Autor:	Mugnaini J; Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas (CEMECO), Cátedra de Clínica Pediátrica, Facultad de Ciencias Médicas, Universidad Nacional de Córdoba (UNC), Córdoba, Argentina. juliamugnaini@gmail.com.; Hospital de Niños de Córdoba.; Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET), Argentina., Pereyra M; Servicio de Crecimiento y Desarrollo, Hospital Pediátrico Dr. H. J. Notti, Mendoza, Argentina., Dodelson de Kremer R; Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas (CEMECO), Cátedra de Clínica Pediátrica, Facultad de Ciencias Médicas, Universidad Nacional de Córdoba (UNC), Córdoba, Argentina.; Hospital de Niños de Córdoba., Gamboni B; Servicio de Neurología, Hospital Pediátrico Dr. H. J. Notti, Mendoza, Argentina., Argaraña CE; Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET), Argentina.; Centro de Investigaciones en Química Biológica de Córdoba (CIQUIBIC-CONICET), Facultad de Ciencias Químicas, Universidad Nacional de Córdoba (UNC), Córdoba, Argentina., Oller Ramírez AM; Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas (CEMECO), Cátedra de Clínica Pediátrica, Facultad de Ciencias Médicas, Universidad Nacional de Córdoba (UNC), Córdoba, Argentina.; Hospital de Niños de Córdoba.; Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET), Argentina.
Jazyk:	Spanish; Castilian
Zdroj:	Archivos argentinos de pediatria [Arch Argent Pediatr] 2017 Oct 01; Vol. 115 (5), pp. e298-e301.
DOI:	10.5546/aap.2017.e298
Abstrakt:	Sandhoff disease is a neurodegenerative, lysosomal and autosomal recessive disease caused by mutations in the HEXB gene. Three forms are recognized: infantile, juvenile and adult. Previously, an endogamous population in Córdoba, Argentina, was identified with a high incidence of Sandhoff disease, all reported cases were of the infantile type. In this work, we describe a child with the juvenile form of Sandhoff disease, the first case reported in Argentina. The patient is a 7-year-old boy presenting with ataxia, speech disturbances and global developmental delay, symptoms starting at the age of 2 years. Diagnosis was based on the hexosaminidase deficiency. Sequencing of genomic DNA revealed compound heterozygosity for two HEXB gene mutations: c.796T>G (p.Y266D) and c.1615C>T (p.R539C), both already reported. (Sociedad Argentina de Pediatría.)
Databáze:	MEDLINE
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