B3GAT3-related disorder with craniosynostosis and bone fragility due to a unique mutation.

Autor: Yauy K; Département de Génétique Médicale, Maladies Rares et Médecine Personnalisée, Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Plateforme Recherche de Microremaniements Chromosomiques, Hôpital Arnaud de Villeneuve, CHU de Montpellier, Faculté de Médecine Montpellier-Nîmes, Université de Montpellier, Montpellier, France., Tran Mau-Them F; Département de Génétique Médicale, Maladies Rares et Médecine Personnalisée, Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Plateforme Recherche de Microremaniements Chromosomiques, Hôpital Arnaud de Villeneuve, CHU de Montpellier, Faculté de Médecine Montpellier-Nîmes, Université de Montpellier, Montpellier, France.; Unité Inserm, U1183, Hôpital Saint-Eloi, CHU de Montpellier, Montpellier, France., Willems M; Département de Génétique Médicale, Maladies Rares et Médecine Personnalisée, Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Plateforme Recherche de Microremaniements Chromosomiques, Hôpital Arnaud de Villeneuve, CHU de Montpellier, Faculté de Médecine Montpellier-Nîmes, Université de Montpellier, Montpellier, France., Coubes C; Département de Génétique Médicale, Maladies Rares et Médecine Personnalisée, Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Plateforme Recherche de Microremaniements Chromosomiques, Hôpital Arnaud de Villeneuve, CHU de Montpellier, Faculté de Médecine Montpellier-Nîmes, Université de Montpellier, Montpellier, France., Blanchet P; Département de Génétique Médicale, Maladies Rares et Médecine Personnalisée, Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Plateforme Recherche de Microremaniements Chromosomiques, Hôpital Arnaud de Villeneuve, CHU de Montpellier, Faculté de Médecine Montpellier-Nîmes, Université de Montpellier, Montpellier, France., Herlin C; Unité de Chirurgie Orthopédique et Plastique Infantile, Hôpital Lapeyronie, CHU de Montpellier, Montpellier, France., Taleb Arrada I; Département de Génétique Médicale, Maladies Rares et Médecine Personnalisée, Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Plateforme Recherche de Microremaniements Chromosomiques, Hôpital Arnaud de Villeneuve, CHU de Montpellier, Faculté de Médecine Montpellier-Nîmes, Université de Montpellier, Montpellier, France.; Service de Radiopédiatrie, Hôpital Arnaud de Villeneuve, CHU de Montpellier, Montpellier, France., Sanchez E; Unité Inserm, U1183, Hôpital Saint-Eloi, CHU de Montpellier, Montpellier, France., Faure JM; Service de Gynécologie-Obstétrique et Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal, CHU Arnaud de Villeneuve, Montpellier, France., Le Gac MP; Service de Gynécologie-Obstétrique et Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal, CHU de Nîmes, Nîmes, France., Prodhomme O; Service de Radiopédiatrie, Hôpital Arnaud de Villeneuve, CHU de Montpellier, Montpellier, France., Boland A; Centre National de Génotypage, Institut de Génomique, CEA, Evry, France., Meyer V; Centre National de Génotypage, Institut de Génomique, CEA, Evry, France., Rivière JB; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Plateau Technique de Biologie, CHU Dijon, Dijon, France., Duffourd Y; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Plateau Technique de Biologie, CHU Dijon, Dijon, France., Deleuze JF; Centre National de Génotypage, Institut de Génomique, CEA, Evry, France., Guignard T; Département de Génétique Médicale, Maladies Rares et Médecine Personnalisée, Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Plateforme Recherche de Microremaniements Chromosomiques, Hôpital Arnaud de Villeneuve, CHU de Montpellier, Faculté de Médecine Montpellier-Nîmes, Université de Montpellier, Montpellier, France., Captier G; Unité de Chirurgie Orthopédique et Plastique Infantile, Hôpital Lapeyronie, CHU de Montpellier, Montpellier, France., Barat-Houari M; Laboratoire de Génétique des Maladies Rares et Auto-inflammatoires, Hôpital Arnaud de Villeneuve, CHU de Montpellier, Montpellier, France., Genevieve D; Département de Génétique Médicale, Maladies Rares et Médecine Personnalisée, Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Plateforme Recherche de Microremaniements Chromosomiques, Hôpital Arnaud de Villeneuve, CHU de Montpellier, Faculté de Médecine Montpellier-Nîmes, Université de Montpellier, Montpellier, France.; Unité Inserm, U1183, Hôpital Saint-Eloi, CHU de Montpellier, Montpellier, France.
Jazyk: angličtina
Zdroj: Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics [Genet Med] 2018 Feb; Vol. 20 (2), pp. 269-274. Date of Electronic Publication: 2017 Aug 03.
DOI: 10.1038/gim.2017.109
Abstrakt: PurposeBased on prenatal suspicion of the combination of radioulnar or radiohumeral synostosis and a peculiar shape of the skull suggestive of craniosynostosis, we report on six patients from four unrelated consanguineous families in whom Antley-Bixler syndrome was suspected during the prenatal period without mutation in genes known to be associated with the syndrome.MethodsMolecular diagnosis involved whole-exome and gene-panel sequencing.
Results: All sequenced patients showed a unique homozygous mutation of c.667G>A, p.Gly223Ser (NM_012200) in the beta-1,3-glucuronyltransferase 3 (B3GAT3) gene known to be involved in linkeropathy syndrome. Linkeropathies correspond to a recently identified group of heterogeneous genetic syndromes along a spectrum of skeletal and connective tissue disorders. These patients featured mainly craniosynostosis, midface hypoplasia, bilateral radioulnar synostosis, multiple neonatal fractures, dislocated joints, joint contracture, long fingers, foot deformity, and cardiovascular abnormalities. All died before 1 year of age.ConclusionWe identified a novel B3GAT3-related disorder with craniosynostosis and bone fragility, due to a unique homozygous mutation in B3GAT3. This syndrome should be considered in the prenatal period in light of the severe outcome and as an alternative diagnosis to Antley-Bixler or Shprintzen-Goldberg syndrome.
Databáze: MEDLINE
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