Novel probable pathological variant c.1249A>C in exon 7 of the GAA gene associated with Pompe disease in adults.

Autor: Roche Bueno JC; Servicio de Neurología, Hospital General de la Defensa, Zaragoza, España. Electronic address: jcrochebueno@gmail.com., Arcos Sánchez C; Servicio de Neurología, Hospital General de la Defensa, Zaragoza, España., Salgado Álvarez de Sotomayor F; Servicio de Neurología, Hospital General de la Defensa, Zaragoza, España., Izquierdo-Álvarez S; Sección de Genética Clínica y Reproducción Asistida, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España., Miramar Gallart MD; Sección de Genética Clínica y Reproducción Asistida, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España., Solera García J; Instituto de Genética Médica y Molecular, Hospital Universitario La Paz, Madrid, España.
Jazyk: English; Spanish; Castilian
Zdroj: Neurologia (Barcelona, Spain) [Neurologia (Engl Ed)] 2018 Jun; Vol. 33 (5), pp. 346-348. Date of Electronic Publication: 2017 Apr 18.
DOI: 10.1016/j.nrl.2017.02.015
Databáze: MEDLINE